Xét Nghiệm Gen Đông Máu Trước Khi Mang Thai – Ai Nên Làm?

Đông máu giúp cơ thể không bị mất máu.

Đông máu có vai trò vô cùng quan trọng, giúp cơ thể hạn chế sự chảy máu, mất máu ra bên ngoài. Đây là quá trình sinh lí bình thường của cơ thể.

Hiện tượng đông máu xảy ra được nhờ sự tham gia của các yếu tố đông máu.

Việc xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai sẽ rất cần thiết giúp thai phụ ngăn ngừa các nguy cơ sảy thai.

Trong giai đoạn thai kỳ, sự thay đổi sinh lý dẫn đến tình trạng tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết.

Sự thay đổi này không những đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và thai nhi duy trì chức năng nhau thai mà còn giảm thiểu tối đa các biến chứng chảy máu trong giai đoàn thai kỳ, chuyển dạ và sau sinh.

Vậy đối tượng nào cần làm xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết sau nhé!

Tìm hiểu về sự đông máu

Sự đông máu là một quá trình phức tạp, có sự tham gia của nhiều yếu tổ đông máu.

Mục đích sẽ làm thay đổi tính chất của máu, chuyển máu từ thể lỏng thành thể rắn qua đó tạo ra các cục máu đông, giúp bảo vệ cơ thể không bị mất máu.

Nguyên nhân đông máu

Khi xảy ra sự va chạm, làm thành mạch máu bị tổn thương, các tiểu cầu di chuyển trong mạch máu sẽ va chạm lên thành mạch.

Từ đó kích thích chuyển ibrinogen thành fibrin (các sợi tơ huyết) tạo thành các cục máu đông che kín vết thương, giúp máu không chảy ra ngoài.

Các yếu tố tham gia vào quá trình đông máu

Tham khảo thêm tên tên gọi và kí hiệu của các yếu tố đông máu qua bảng bên dưới:

Các yếu tố đông máu

Cơ chế đông máu

Cơ chế đông máu

Quá trình hình thành cục máu đông trải qua 3 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tạo phức hợp Prothrombinase

Tiểu cầu giải phóng phospholipid và kết hợp với một số yếu tố khác tạo thành phức hợp prothrombinase.

Giai đoạn 2: Tạo Thrombin

Phức hợp prothrombinase là chất xúc tác cho quá trình chuyển prothrombin thành thrombin.

Giai đoạn 3: Tạo Fibrin

Thrombin lại xúc tác quá trình chuyển fibrinogen thành fibrin.

Mạng lưới fibrin bao quanh các tế bào máu hình thành nên cục máu đông bịt kín chỗ tổn thương lớn giúp cơ thể không bị mất máu.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm hội chứng Thromphophilia di truyền

Theo khuyến cáo, những người thuộc 2 nhóm người sau đây nên thực hiện xét nghiệm đột biến thrombophila:

Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh tăng huyết khối/tăng đông máu

• Phụ nữ bị sẩy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc đã từng sảy thai ≥3 lần
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân: phụ nữ trước 40 tuổi
• Người mắc các đợt huyết khối tắc mạch không rõ nguyên nhân
• Huyết khối ở các vị trí bất thường
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân, xảy ra ở bệnh nhân có người thân trực hệ thuộc trường hợp 1-3 kể trên
• Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
• Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát

Người thân trực hệ nhưng KHÔNG có triệu chứng của bệnh

Nên cân nhắc việc xét nghiệm gen đông máu dành cho người thân ở độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái ≥16 tuổi) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu dù rằng những người này chưa có triệu chứng của bệnh.