Giải Mã Gen – Giải Pháp Tối Ưu Ngăn Chặn Bệnh Di Truyền

Con người đã, đang và sẽ đối mặt với nhiều bệnh, tật di truyền “nan y” có liên quan đến gen như bệnh bạch tạng, bệnh thalassemia, bệnh ung thư, bệnh Alzheimer…. Việc phát hiện sớm để tối ưu quá trình điều trị bệnh nhờ công nghệ giải mã gen đang nhận được sự quan tâm của nhiều người. Vậy giải mã gen có ý nghĩa gì? Công nghệ giải mã gen hiện đại nhất hiện nay sẽ giúp phát hiện và ngăn chặn bệnh di truyền nào? Cùng tham khảo chi tiết bài viết hôm nay nhé!

Bộ gen là gì?

Bộ gen hay hệ gen là tập hợp toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật, chứa trong một bộ đơn bội (n) NST của loài.

Thông tin di truyền này sẽ được mã hóa trong DNA (ở một số virut có thể là RNA (Axit ribonucleic)).

Bạn có tin là tổng lượng thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng DNA dài tương đương 107,8 tỷ km không?

Chính xác là vậy nhé! 

1,8 m chính là chiều dài của DNA trong nhân mỗi tế bào dài.

Nhờ có các cấp độ co xoắn cực đại để tạo thành nhiễm sắc thế nên chiều dài cuối cùng chỉ khoảng 0,0001 cm mà thôi.

Điều đó giải thích được, lượng thông tin di truyền khổng lồ như vậy lại có thể chứa đựng trong phân tử DNA nhỏ bé như thế.

Nếu tất cả các DNA trong cơ thể duỗi ra và nối lại sẽ tạo thành sợi dây có chiều dài cực khủng, dài gấp 600 lần khoảng cách từ Mặt Trời tới Trái Đất (khoảng 149.6 triệu km).

Bộ gen người là sự phân bố ở các vị trí xác định của các gen trên chuỗi DNA. Bộ gen người gồm có 24 NST trong đó có 22 NST thường và NST X, Y).

Hệ gen người gồm 22 cặp NST thường, NST X và NST Y

Vị trí và cấu tạo của gen

Kích thước bộ gen người: Cơ thể người hoàn chỉnh được cấu tạo từ 100 nghìn tỷ tế bào.

Mỗi tế bào gồm có 3 thành phần cơ bản: màng tế bào, chất tế bào và nhân.

Nhân chính là nơi chứa nhiễm sắc thể.

Nhân chính là nơi chứa nhiễm sắc thể.

Hai mạch của phân tử DNA được gọi là các polynucleotide vì thành phần cấu tạo nên là các đơn phân nucleotide

Có 4 loại nucleotide là: cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T).

Khoa học đã ước tính được bộ gen đơn bội (n) của người gồm 3 tỷ đôi base.

DNA của người cũng như DNA của các Eukaryota khác bao gồm những trình tự mã hóa (các exon) xen kẽ với những trình tự không mã hóa (intron).

Tùy mức độ có mặt của chúng trong nhân mà các trình tự DNA được chia làm ba loại:

• DNA có trình tự duy nhất: là các gen mã hóa cho các protein. Gen này chiếm khoảng 10% bộ gen người.
• DNA có trình tự lặp lại nhiều lần (hay còn gọi DNA vệ tinh): chiếm khoảng 10 – 15% bộ gen. Chủ yếu là gen có các trình tự không mã hóa.
• DNA có trình tự lặp lại trung bình: chiếm khoảng 25 – 40% bộ gen của người, gồm các đoạn chuỗi Nu lặp lại nhưng đoạn chuỗi dài hơn, từ 100 đến 1000 đôi base, kém đồng nhất hơn nhiều so với loại lặp lại nhiều lần.

Ngoài ba loại trình tự đã nêu ở trên, trong bộ gen người còn có các gen nhẩy (transposon).

Đây là những đoạn DNA có khả năng tích hợp vào bất cứ đâu của bộ gen.

Ý nghĩa của giải mã gen hay giải mã DNA

Phân tử DNA có câu trúc xoắn, kép, linh hoạt và dễ bị bẻ gãy bởi các tác nhân gây đột biến như:

• các chất hóa học
• các tác nhân vật lí như tia phóng xạ
• các tác nhân sinh học như virus có bên trong hoặc bên ngoài cơ thể.

Từ kết quả của giải mã gen, sẽ giúp:

1. Giải thích khoa học về các cơ chế xuất hiện của các tính trạng bình thường hoặc bệnh lý. Từ đó đưa ra những chẩn đoán chính xác và hiệu quả;
2. Phân lập dòng gen cần nghiên cứu, sửa chữa gen nhằm phục vụ cho điều trị bệnh;
3. Sản xuất các sản phẩm từ gen phục vụ đời sống, chẩn đoán và điều trị bệnh.

Phân lập dòng gen cần nghiên cứu, sửa chữa gen nhằm phục vụ cho điều trị bệnh

Công nghệ WES – công nghệ giải mã gen đột phá ngăn chặn bệnh di truyền

Công nghệ WES là gì?

WES (Whole Exome Sequence) giải trình tự các vùng mã hóa protein của DNA, nơi chứa đựng phần lớn các biến thể di truyền liên quan đến kiểu hình bệnh ở người.

WES bao gồm > 31 triệu điểm dữ liệu DNA được ghi lại trong khu vực exon.

Dữ liệu DNA nhiều hơn 50-100x so với các sản phẩm xét nghiệm DNA khác, cho phép phân tích DNA mở rộng và chính xác hơn.

Circle là xét nghiệm DNA toàn diện và hiện đại nhất trên thế giới.

Xét nghiệm giải mã gen của CircleDNA cung cấp mức độ rủi ro và xu hướng của các bệnh liên quan đến sức khỏe não bộ và nhiều bệnh ung thư di truyền.

Giải mã gen giúp phát hiện gen bệnh từ đó sẽ tìm cách sửa chữa gen

Danh sách bệnh liên quan đến sức khỏe não bộ và bệnh ung thư di truyền

Sức khỏe não:

• Bệnh Alzheimer
• Rối loạn lưỡng cựcChứng mất trí trước mắt
• Louis mất trí nhớ
• Bệnh Parkinson
• Tâm thần phân liệt

Tình trạng sức khỏe và bệnh thường gặp (bệnh tâm thần):

• Sự lo ngại
• Rối loạn tăng động (ADHD)
• Tự kỷ

Tầm soát ung thư:

• Ung thư bàng quang
• Ung thư não
• Ung thư vú
• Hội chứng Carcinoid
• Ung thư sụn
• Ung thư đại trực tràng
• Ung thư thực quản
• Hội chứng thiếu máu Fanconi
• Khối u đường tiêu hóa
• Bệnh bạch cầu
• Ung thư gan
• Ung thư phổi
• Ung thư hạch
• Khối u ác tính
• U màng não
• Đa u tuy
• U nguyên bào thần kinh
• U xơ thần kinh
• Loãng sản xương
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư tuyến tụy
• U tế bào cận hạch thần kinh (Paraganglioma)
• Ung thư tuyến cận giáp
• U tủy thượng thận
• U tuyến yên
• Ung thư tiền liệt tuyến
• U nguyên bào võng mạc
• Ung thư mô liên kết Rhabdomyosarcoma
• Ung thư da
• Ung thư tế bào vảy da
• Ung thư dạ dày
• Ung thư tuyến giáp
• Ung thư tử cung
• Ung thư hắc tố da
• Khối u Wilms

Phương pháp lấy mẫu để giải mã gen như thế nào?

Phương pháp lấy mẫu Niêm mạc má rất an toàn, đơn giản, thông qua 3 bước trong vòng 5 phút.

Bạn hoàn toàn có thể lấy mẫu tại nhà.

Trong vòng 18 ngày làm việc, bạn sẽ nhận được kết quả DNA (vì phải gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm của chúng tôi ở Hồng Kong).

Hãy liên hệ ngay với CircleDNA để được tư vấn và thực hiện giải mã gen chuẩn quốc tế, uy tín, toàn diện, chính xác và bảo mật nhất!