Xét Nghiệm Đột Biến Gen Thrombophilia – Nên hay Không?
Bạn đang có kế hoạch mang thai?
Bạn lo lắng về tình trạng sức khỏe trong quá trình mang thai cũng như các bệnh lý di truyền?
Đặc biệt là bệnh Thrombophilia gây ra tình trạng sẩy thai muộn và sẩy thai lặp lại.
Liệu bạn có nên làm xét nghiệm đột biến gen Thrombiphilia không?
Cùng tìm hiểu nội dung bài viết hôm nay để có quyết định chính xác khi làm xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia nhé!
Xét nghiệm gen là gì?
Gen là một đoạn của phân tử DNA, mang thông tin di truyền quy định tính trạng của loài.
Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền bằng cách sử dụng các loại máy móc hiện đại.
Mọi sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hay protein đều có nguy cơ phát triển thành bệnh và di truyền sang đời sau.
Xét nghiệm gen sẽ giúp xác định nguyên nhân chính xác để từ đó đưa ra phương phán điều trị thích hợp nhất.
Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền
Thrombophilia là bệnh gì?
Thrombophilia (hay còn được gọi là bệnh máu đông) là thuật ngữ y học mô tả về tình trạng máu có xu hướng đóng cục tạo thành máu đông.
Hậu quả: Làm tắc mạch máu dẫn đến các tình trạng khác nhau tùy vào vị trí của cục máu đông như:
- Đau, sưng và đau ở chân hoặc cánh tay
- Nôn, tiêu chảy và đau bụng dữ dội.
- Khó chịu ở phần thân trên như khó thở, buồn nôn, chóng mặt, đau ngực, đổ mồ hôi
- Khó nói, gặp vấn đề về thị lực, đau đầu dữ dội đột ngột
- Đặc biệt ảnh hưởng đến thai kì của phụ nữ với các trình trạng như: chuyển phôi thất bại, sẩy thai, lưu thai, thai chậm phát triển, thiếu nước ối, …
Thrombophilia ảnh hưởng đến thai kì của phụ nữ
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thrombophilia là gì?
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thrombophilia có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải
Bẩm sinh
Do đột biến gen (như mất, lặp hay thêm nucleotide) đã gây nên tình trạng mất cân bằng các protein C, Protein S.
Khi Protein C hoặc Protein S bị thiếu hụt hoặc do sự đột biến đã làm cho yếu tố V trở nên đề kháng với tác dụng của Protein C thì đều làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch (Thrombophilia).
Điều này khiến cơ thể có nguy cơ phát triển cục máu đông cao hơn bình thường.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thrombophilia có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải
Mắc phải
Hội chứng kháng phospholipid có thể gây huyết khối động mạch cũng như tĩnh mạch.
Các tình trạng huyết học liên quan đến lưu lượng máu chậm có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối.
Ung thư, hội chứng thận hư, béo phì hay sự tăng cao về các hóc môn sinh sản trong quá trình mang thai cũng làm tăng tình trạng đông máu.
Đối tượng nào nên làm xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia?
Để việc xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia đạt hiệu quả, trảnh gây lãng phí thì chúng ta cần khoanh vùng và xác định đối tượng nên làm xét nghiệm này.
Cụ thể có 4 đối tượng nên làm xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia, bao gồm:
- Bệnh nhân trước khi làm phẫu thuật: Việc xét nghiệm đông máu sẽ giúp đánh giá chính xác tình trạng đông máu của bệnh nhân giúp tránh được những biến chứng trong quá trình phẫu thuật.
- Bệnh nhân đang phải dùng thuốc chống đông máu.
- Một số người có dấu hiệu rối loạn chảy máu nhưng không sử dụng thuốc chống đông máu.
Ví dụ về các triệu chứng của rối loạn chảy máu như:
- Chảy máu nướu răng, chảy máu cam
- Xuất hiện những vết bầm tím bất thường trên cơ thể
- Trong phân hoặc nước tiểu có lẫn máu
- Xuất huyết kinh nguyệt nặng
- Chảy máu trong khớp
- Giảm thị lực
4. Đối với những phụ nữ có tiền sử sảy thai lặp lại (nhiều hơn 2 lần)
Vậy, bạn hãy xem và đánh giá mình có thuộc 1 trong 4 đối tượng cần làm xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia trên không nhé!
Nếu có, bạn hãy đi làm xét nghiệm gen đột biến Thrombiphilia ngay nhằm tầm soát, phát hiến sớm và có hướng điều trị kịp thời.
Còn nếu không thì bạn hãy yên tâm và đừng lo lắng quá để rồi đi làm xét nghiệm. Điều này sẽ gây lãng phí về thời gian cũng như tiền bạc.
