Gen là gì? Cấu tạo và tầm ảnh hưởng của gen

Gen là gì mà lại ảnh hưởng đến sức khỏe của một người nhiều như thế? Chúng ta nghe các phương tiện truyền thông đề cập rất nhiều đến gen và di truyền. Vậy gen trông như thế nào và có cấu tạo, chức năng ra sao? Cùng Circle DNA làm sáng tỏ trong bài viết này nhé!

Gen là gì?

Gen là đơn vị vật lý mang chức năng di truyền cơ bản được tạo thành từ ADN. Một số gen đóng vai trò hướng dẫn để tạo ra các phân tử gọi là protein. Bên cạnh đó cũng có nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, các gen có kích thước khác nhau từ vài trăm đến hơn 2 triệu cơ sở ADN. Ước tính có khoảng 30000 gen trong mỗi tế bào của cơ thể con người.

Gen là gì – Cấu tạo và tầm ảnh hưởng của gen

Mỗi cá nhân khi sinh ra mang hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao thừa hưởng từ bố và bản sao còn lại đến từ mẹ. Hầu hết mọi người đều có gen giống nhau, nhưng một số lượng nhỏ gen (khoảng <1% trong tổng số gen) sẽ khác nhau giữa mỗi người. Tuy nhiên chính những khác biệt nhỏ này lại góp phần tạo nên các đặc điểm thể chất độc đáo riêng biệt ở mỗi người.

Các nhà khoa học theo dõi, giám sát hoạt động của các gen bằng cách đặt cho chúng những tên riêng. Vì tên gen có thể dài, nên gen cũng được gán các ký hiệu – chính là sự kết hợp của các chữ cái (hoặc kèm theo cả số). Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 (Chromosome 7) có liên quan đến bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) được kí hiệu là CFTR. 

Cấu tạo của gen?

Biết gen là gì nhưng gen cấu tạo như thế nào? Một gen được cấu thành từ bốn loại nucleotide (hay còn được gọi là đơn vị cơ sở) khác nhau, là những protein cơ bản của ADN. Bốn loại bazơ được tìm thấy trong nucleotide là:

• A (Adenin)
• C (Cytosine)
• G (Guanin)
• T (Thymine)

Một cấu trúc gen bao gồm hai sợi quấn quanh nhau. Mỗi sợi liên kết với nhau thông qua liên kết giữa các đơn vị cơ sở. Các bazơ khác nhau kết hợp với nhau như sau:

• Cặp A với T
• Cặp C với G

Trình tự của các đơn vị cơ sở này xác định các đặc điểm tồn tại trong một chuỗi ADN. Ví dụ: trình tự ATCGTT là đặc điểm của mắt xanh, trong khi ATCGCT có thể là đặc điểm của mắt nâu.

Nhiễm sắc thể của con người có kích thước từ khoảng 50 triệu đến 300 triệu cặp cơ sở. Toàn bộ bộ gen của con người chứa khoảng 3 tỷ cơ sở và khoảng 20.000 gen trên 23 cặp nhiễm sắc thể.

Gen có tác động như thế nào đến sức khỏe?

Hiểu được gen là gì, vậy bạn có biết gen có tác động như thế nào đến cơ thể không? Gen ảnh hưởng đến hàng trăm yếu tố bên trong và bên ngoài cơ thể chúng ta. Chẳng hạn như màu mắt của một người hay liệu họ có nguy cơ mắc bệnh di truyền nào đó hay không?

Những thay đổi trong gen cũng có thể dẫn đến việc các protein được hình thành không chính xác. Khi đó, chúng không thể thực hiện được các chức năng quy định. Hiện tượng này được gọi là đột biến gen và có thể dẫn đến rối loạn di truyền.

Những thay đổi trong gen có thể gây ra đột biến

Một số bệnh như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Huntington xảy ra do đột biến gen. Vì gen di truyền từ cha mẹ sang con cái nên một số bệnh cũng có xu hướng di truyền từ các thành viên thế hệ trước trong gia đình.

Ngoài ra, đột biến gen cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với chất độc trong môi trường, như khói thuốc lá, chất độc, hóa chất, ô nhiễm,…

Xét nghiệm gen là gì?

Dự án bộ gen người (The Human Genome Project) cho phép các nhà khoa học thực hiện khoảng 2.000 bài kiểm tra gen giúp bác sĩ chẩn đoán các rối loạn di truyền. Đây được gọi là xét nghiệm di truyền và có thể xác định xem một người có mang gen nghi ngờ gây ra bệnh di truyền hay không.

Xét nghiệm gen di truyền cũng có thể tìm kiếm những thay đổi hoặc đột biến trong ADN của một người. Kết quả có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán tình trạng, phòng ngừa bệnh và tối ưu trong việc chăm sóc sức khỏe.

Xét nghiệm gen có thể tìm kiếm những thay đổi hoặc đột biến trong ADN

Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm di truyền vì nhiều lý do, bao gồm:

• Xác định các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh
• Sàng lọc trẻ sơ sinh
• Để giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền trong phôi được tạo ra bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản
• Tìm hiểu xem bố hoặc mẹ có mang gen bệnh truyền sang con hay không
• Chẩn đoán nguy cơ mắc một số bệnh nhất định
• Giúp bác sĩ quyết định loại thuốc và liều lượng tốt nhất cho một người (xét nghiệm dược động học)

Tất cả chúng ta đều sở hữu những gen riêng biệt, gen này quyết định sức khỏe của một người trong suốt cuộc đời. Thông qua bài viết này, mong rằng các bạn đã có đủ thông tin về gen là gì và có ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào? Những kiến thức về di truyền, giải mã gen sẽ được giải đáp cụ thể hơn trong các xét nghiệm mà Circle DNA đang triển khai. Liên hệ ngay đến tổng đài 1900 29 29 68 để được tư vấn chi tiết nhé!