Đột biến gen là gì? Tổng quan về đột biến gen
Đột biến gen là những thay đổi khi sắp xếp trình tự DNA xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. DNA chứa thông tin di truyền và chỉ dẫn cho quá trình tổng hợp protein. Đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh di truyền, ung thư hoặc lợi ích như có thể giúp con người thích nghi tốt hơn với môi trường sống theo thời gian.
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là sự thay đổi trong chuỗi DNA. Trình tự DNA cung cấp cho các tế bào thông tin để thực hiện các chức năng của chúng. Nếu một phần trình tự DNA nằm sai vị trí, không hoàn chỉnh hoặc bị hỏng, xảy ra lỗi,… cơ thể có thể gặp phải các bất thường di truyền.
Đột biến gen xảy ra khi nào?
Đột biến gen xảy ra khi nào?
Đột biến gen là lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi các tế bào phân chia và nhân lên. Phân chia tế bào có 2 kiểu:
- Nguyên phân: Quá trình tạo ra các tế bào mới cho cơ thể. Trong quá trình nguyên phân, các gen hướng dẫn cho các tế bào phân chia bằng cách nhân đôi nhiễm sắc thể, tạo thành hai tế bào giống hệt nhau.
- Giảm phân: Quá trình tạo ra các tế bào trứng và tinh trùng cho thế hệ tiếp theo. Quá trình giảm phân làm giảm số lượng nhiễm sắc thể xuống chỉ còn một nửa so với ban đầu (từ 46 xuống 23). Đó là cách em bé nhận được đầy đủ 46 nhiễm sắc thể từ cả bố và mẹ, mỗi người đóng góp một nửa.
Đột biến gen xảy ra như thế nào?
Quá trình phân chia và phát triển của tế bào sẽ có nhiều gen tham gia và điều khiển. Chu kì tế bào là cách tế bào tự phân chia, tái tạo một cách có tổ chức và theo từng bước một. Quá trình này cần đảm bảo rằng ADN của các tế bào đang phân chia được nhân bản một cách chính xác, sai sót trong quá trình được sửa chữa và tế bào con mới nhận đầy đủ bộ nhiễm sắc thể.
Nếu một tế bào xảy ra sai sót trong ADN mà không thể sửa chữa được, nó có thể bước qua giai đoạn lập trình tự hủy (apoptosis). Apotosis là quá trình phổ biến diễn ra xuyên suốt giai đoạn sống giúp cơ thể loại bỏ các tế bào không cần thiết. Apotosis bảo vệ cơ thể bằng cách loại bỏ các tế bào bị hư hỏng về mặt di truyền có thể gây ra bệnh ung thư. Giai đoạn này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi và duy trì các mô trưởng thành.
Đột biến gen là do quá trình kiểm soát chu kì tế bào bình thường bị gián đoạn. Khi chu kỳ tiến triển mà không được kiểm soát, các tế bào có thể phân chia vô tổ chức và các sai hỏng di truyền tích lũy nhiều có thể gây ra ung thư, khác thường về mặt thể chất, đặc điểm.
Đột biến gen ảnh hưởng đến các cơ quan khác như thế nào?
Đột biến gen ảnh hưởng đến các cơ quan khác như thế nào?
Đột biến gen làm thay đổi thông tin mà các tế bào cần để có thể hình thành và hoạt động bình thường. Nếu xảy ra đột biến gen, cơ thể có thể phát sinh các biểu hiện bất thường vì các tế bào đang thực hiện một công việc khác so với bình thường.
Các triệu chứng của đột biến phụ thuộc vào gen nào bị đột biến. Có nhiều bệnh và tình trạng khác nhau do đột biến gây ra. Các dấu hiệu và triệu chứng thường hay gặp phải có thể bao gồm:
- Các đặc điểm thể chất bất thường trên cơ thể và mặt như hở hàm ếch, ngón tay và ngón chân có màng hoặc tầm vóc thấp bé.
- Các vấn đề về chức năng nhận thức (trí tuệ) và chậm phát triển.
- Mất thị lực hoặc thính giác.
- Các vấn đề về hô hấp.
- Tăng nguy cơ phát triển ung thư.
Có phải đột biến gen nào cũng gây hại không?
Có phải đột biến gen nào cũng gây hại không?
Không phải tất cả các đột biến gen đều dẫn đến rối loạn di truyền. Một số đột biến gen không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sức khỏe. Đó là vì sự thay đổi trong trình tự DNA không thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.
Cơ thể chúng ta cũng có các enzym, là chất tạo ra các phản ứng hóa học trong cơ thể. Những enzym này giúp cơ thể tự bảo vệ mình khỏi bệnh tật. Enzyme có thể sửa chữa nhiều loại đột biến gen trước khi chúng tác động đến chức năng của một tế bào.
Một số đột biến gen thậm chí có tác động tích cực đến con người. Những thay đổi về cách hoạt động của tế bào đôi khi giúp chúng ta thích nghi với những thay đổi trong môi trường. Một ví dụ về đột biến gen tích cực là có thể bảo vệ một người khỏi nguy cơ mắc bệnh tim hoặc tiểu đường, ngay cả khi có tiền sử hút thuốc hoặc thừa cân.
Đột biến gen là một hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên. Vì vậy nếu bạn dự định sinh em bé và muốn hạn chế nguy cơ con mình bị bệnh liên quan đến di truyền, hãy liên hệ với Circle DNA để làm xét nghiệm di truyền nhé.
