Bệnh Turner gây ảnh hưởng như thế nào đến bé gái?

Lê Khang 27/01/2023 0 Bình luận

Bệnh Turner là một tình trạng bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Hội chứng này liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X thứ hai trong một số hoặc tất cả các tế bào. Các bé gái thường có ngoại hình thấp bé, và gặp một số khó khăn về cảm xúc cũng như học tập, nhưng hầu hết sẽ có trí thông minh bình thường.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính. Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 2 nhiễm sắc thể quy định giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X tạo thành cặp nhiễm sắc thể XX.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Turner không có nhiễm sắc thể giới tính X thứ hai. Tức là nhiễm sắc thể X thứ hai bị mất 1 phần hoặc toàn bộ.

Khoảng 1/2.500 bé gái sinh ra mắc hội chứng này và họ có tuổi thọ thấp hơn so với người bình thường.

Bệnh Turner có mấy loại?

Bệnh Turner có mấy loại?

Có ba loại hội chứng Turner:

Nhiễm sắc thể X bị mất hoàn toàn: chiếm khoảng 50% trong tổng số người mắc hội chứng Turner.
Nhiễm sắc thể X bị mất 1 phần: chiếm 30% trong tổng số trường hợp. Các em bé gái khi sinh ra vẫn có đủ 2 NST giới tính X, tuy nhiên một nhiễm sắc thể X bị mất một đoạn.
Hội chứng khảm Turner: đột biến chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể X trên một số tế bào của cơ thể.

Triệu chứng của bệnh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Turner rất khác nhau, thậm chí có thể xuất hiện trước khi sinh như phù bạch huyết. Trẻ sơ sinh bị Turner có thể bị sưng tay và chân.

Thai nhi có thể có các dấu hiệu như:

Mô cổ dày
Nang hygroma, hoặc sưng cổ
Trọng lượng nhỏ hơn bình thường

Đặc điểm ngoại hình của bệnh Turner

Khi mới sinh hoặc trong quá trình lớn lên, bệnh nhân Turner có thể có các đặc điểm ngoại hình bất thường như:

Ngực rộng, núm vú cách xa nhau
Cánh tay hướng ra ngoài ở khuỷu tay
Sụp mí mắt
Móng tay lồi lên trên
Vòm họng cao
Đường chân tóc thấp ở phía sau đầu
Tai thấp
Hàm dưới nhỏ và thụt vào trong
Tay ngắn
Tăng trưởng chậm hơn theo thời gian
Chiều cao và cân nặng nhỏ hơn mức trung bình
Tay và chân sưng
Cổ rộng với nhiều nếp gấp da

Ảnh hưởng của hội chứng Turner

Bệnh Turner gây ra một loạt các vấn đề kéo theo bao gồm:

Chậm phát triển: Trong 3 năm đầu đời, bé gái sinh ra có thể có chiều cao bình thường, nhưng đến 3 tuổi, tốc độ tăng trưởng của trẻ sẽ chậm hơn mức trung bình và đến 5 tuổi, thể trạng thấp bé ngày càng rõ rệt.
Ngoại hình thấp bé: Một phụ nữ Tuner khi trưởng thành thường thấp hơn khoảng 20cm so với một người nữ bình thường.

Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner có trí thông minh bình thường, kỹ năng nói và đọc tốt. Tuy nhiên một số trẻ có thể gặp khó khăn với toán học, các khái niệm không gian, kỹ năng ghi nhớ và cử động ngón tay khéo léo.

Bệnh nhân Turner cũng gặp các vấn đề xã hội bao gồm khó diễn giải phản ứng hoặc cảm xúc của người khác.

Thông thường, ở tuổi dậy thì, buồng trứng của phụ nữ bắt đầu sản xuất các hormone giới tính, estrogen và progesterone. Tuy nhiên, hầu hết các trẻ em gái bị bệnh Turner sẽ không sản xuất các hormone giới tính này. Điều này dẫn đến:

Không có kinh nguyệt
Ngực kém phát triển
Có thể vô sinh

Mặc dù phụ nữ mắc Turner có buồng trứng không hoạt động và bị vô sinh, nhưng âm đạo và tử cung bình thường. Vì vậy hầu hết phụ nữ bị Turner sẽ vẫn có đời sống tình dục bình thường.

Khoảng 20% bé gái Turner sẽ bắt đầu có kinh nguyệt ở tuổi dậy thì, nhưng rất hiếm trường hợp phụ nữ bị hội chứng này có thai mà không cần hỗ trợ điều trị sinh sản.

Ảnh hưởng của bệnh Turner đến bé gái

Các hệ lụy khác có thể bao gồm:

Mắt xếch xuống
Dái tai to
Bất thường ở miệng có thể gây ra các vấn đề về răng miệng
Hẹp động mạch chủ
Suy giáp hoặc tuyến giáp hoạt động kém
Tăng huyết áp hoặc huyết áp cao
Loãng xương hoặc xương giòn do không đủ estrogen
Viêm tai giữa, nhiễm trùng tai giữa
Mất thính giác ở tuổi trưởng thành do viêm tai giữa khi còn nhỏ
Bệnh tiểu đường có nguy cơ xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi và thừa cân mắc Turner cao hơn so với những phụ nữ khác có cân nặng và độ tuổi tương tự
Nốt ruồi xuất hiện nhiều trên da
Móng tay hình thìa
Ngón tay hoặc ngón chân thứ tư ngắn hơn bình thường

Sàng lọc trước sinh và xét nghiệm gen là những cách hiệu quả để ngăn ngừa và điều trị bệnh Turner. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc lo cho sức khỏe của con gái mình, bạn có thể đăng ký dịch vụ giải mã gen bất cứ lúc nào. Không chỉ tìm ra gen mang bệnh, giải mã gen còn cho bạn biết các đặc điểm thể chất, tiềm năng và đưa ra chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho trẻ. Liên hệ hotline 1900 29 29 68 để được các chuyên gia di truyền của Circle DNA tư vấn cụ thể, chi tiết.