Bệnh Down: Nguyên nhân và biểu hiện
Bệnh Down là một rối loạn di truyền gây ảnh hưởng rất lớn đến bản thân người bệnh và gia đình. Đây là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật ở trẻ em. Hậu quả đặc biệt nghiêm trọng là thiểu năng trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Vậy nguyên nhân gây bệnh là do đâu và trẻ mắc hội chứng này có biểu hiện gì? Bài viết Circle DNA cung cấp dưới đây sẽ mang đến đầy đủ thông tin cho bạn.
Triệu chứng của bệnh Down
Biểu hiện của bệnh Down
Triệu chứng đầu tiên và dễ nhận thấy nhất đó là người mắc hội chứng Down thường gặp các vấn đề về trí tuệ từ mức độ nhẹ, trung bình đến nặng. Bệnh nhân Down có các đặc điểm trên khuôn mặt khác biệt. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có biểu hiện bệnh giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến là:
- Mặt phẳng, gãy
- Đầu nhỏ
- Cổ ngắn
- Lưỡi thè, lưỡi đầy
- Mí mắt xếch lên trên
- Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
- Trương lực cơ kém
- Bàn tay rộng, ngắn với một nếp nhăn trong lòng bàn tay
- Ngón tay tương đối ngắn
- Bàn tay và bàn chân nhỏ
- Có những đốm trắng nhỏ trên mắt được gọi là đốm Brushfield
- Chiều cao thấp
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có cân nặng và chiều cao bình thường. Nhưng hầu hết sẽ phát triển chậm và luôn thấp hơn những bạn cùng trang lứa.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down do sự xuất hiện thêm 1 NST 21
Ở người bình thường, mỗi tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể đến từ bố và nhiễm sắc thể còn lại được kế thừa từ mẹ.
Bệnh Down gây nên bởi quá trình phân chia tế bào xảy ra bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Những bất thường trong quá trình phân chia này dẫn đến việc thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể lỗi này gây ra các đặc điểm khác thường về ngoại hình và các vấn đề phát triển trí tuệ. Hội chứng Down được chia làm 3 biến thể:
- Trisomy 21: khoảng 95% trường hợp mắc bệnh Down là do trisomy 21 gây ra. Bệnh nhân này có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trong khi người bình thường có hai bản sao trong tất cả các tế bào. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
- Hội chứng Down thể khảm: đây là dạng hội chứng Down hiếm gặp. Người bệnh chỉ có một số tế bào xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.Tình trạng rối loạn này là do tế bào sau khi thụ tinh phân chia bất thường.
- Hội chứng Down chuyển vị: xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác, trước hoặc khi thụ thai. Những người này có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 thông thường, nhưng cũng có thêm nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác.
Bệnh Down có di truyền không?
Bệnh Down có di truyền không?
Người mắc hội chứng Down trisomy 21 có khả năng sinh sản thấp (15% – 30%) và không di truyền do lỗi xảy ra trong quá trình phân bào. Người mắc Down chuyển vị có thể di truyền sang con cái. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 3 – 4% người mắc hội chứng Down chuyển vị trong tổng số bệnh nhân Down và trường hợp di truyền từ bố hoặc mẹ chiếm rất ít.
Trường hợp Down chuyển vị xảy ra khi vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 21 gắn trên một nhiễm sắc thể khác. Điều này có nghĩa là người cha hoặc mẹ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Down, nhưng có thể di truyền cho trẻ, gây ra bệnh Down ở trẻ.
Những đối tượng nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Những đối tượng nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Một số trường hợp cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bao gồm:
- Phụ nữ mang thai khi lớn tuổi: khả năng sinh con mắc hội chứng Down ở phụ nữ tăng theo tuổi vì tuổi càng lớn, tỷ lệ trứng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể không đúng cách càng cao.
- Người mang gen chuyển vị hội chứng Down
- Người mẹ đã từng mang thai hoặc vợ chồng sinh con mắc hội chứng Down
Trẻ mắc hội chứng Down thường được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh. Hiểu rõ hơn về bệnh Down và can thiệp sớm có thể giúp tăng đáng kể chất lượng cuộc sống và giúp trẻ có một tương lai trọn vẹn. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến kế hoạch mang thai hoặc quan tâm đến sự phát triển của con, hãy liên hệ với Circle DNA qua hotline 1900 29 29 68 để được bác sĩ tư vấn cụ thể.
