Làm Sao Để Chuẩn Đoán Bệnh Di Truyền? Chi Phí Bao Nhiêu?
Bệnh di truyền là một vấn đề gây không ít phiền toái cho con người chúng ta, khó chữa trị và ảnh hưởng rất lớn đến cuộc đời, sinh mạng. Chính vì vậy, việc chúng ta chuẩn đoán bệnh di truyền sớm là vô cùng cần thiết, giúp các bác sĩ phát hiện sớm và xây dựng phác đồ chữa trị phù hợp. Vậy làm sao để chuẩn đoán được và nguồn gốc của việc chuẩn đoán, hãy cùng chúng tôi theo dõi bài viết nhé!
Bệnh di truyền là gì?
Bệnh di truyền là các biến đổi bất thường về nhiễm sắc thể (NST) hoặc gen được truyền từ các thế hệ trước sang thế hệ sau. Đó được gọi là các rối loạn di truyền, gồm bệnh, dị tật hoặc hội chứng từ bố mẹ truyền sang con cái hoặc các đột biến gen xảy ra trong thời thai kỳ.
10 Bệnh về gen di truyền thường gặp nhất
Chỉ cần một sự thay đổi nhỏ trong một cặp NST đã có thể gây ra các căn bệnh quái ác cho các thế hệ.
Bệnh tim
Tim là cơ quan quan trọng nhất của con người, thực hiện các chức năng bơm đẩy máu và đem các chất dinh dưỡng nuôi toàn bộ cơ thể. Các bệnh về tim từ trước tới nay rất khó để chữa trị. Và hiện nay, cũng có khá nhiều trường hợp mắc phải các bệnh về tim do di truyền như bệnh cơ tim phì đại, hội chứng Brugada, bệnh cơ tim giãn, rối loạn nhịp tim, cao huyết áp…
Vì rất khó để xử lý các vấn đề về tim, nên chúng ta cần làm các xét nghiệm chuẩn đoán bệnh di truyền về tim để có phương pháp phù hợp chữa trị và xây dựng các biện pháp phòng ngừa.
Các căn bệnh về tim rất khó chữa, sẽ không may nếu bạn mắc phải các bệnh tim di truyền, vì vậy cần tiến hành các xét nghiệm kiểm tra để có phác đồ điều trị phù hợp
Bệnh máu khó đông, chuẩn đoán bệnh di truyền có cần thiết?
Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền có liên quan đến NST giới tính X. Các yếu tố đông máu sẽ chỉ sản xuất ở NST này. Một bé trai với bộ nhiễm sắc thể là XY mà nhận được NST X nào đó bất thường từ mẹ thì sẽ có các biểu hiện của bệnh máu khó đông. Còn với bé gái, vì mang bộ NST XX nên sẽ có bệnh khi nhận được gen bệnh của cả 2 bố mẹ.
Người mắc bệnh máu khó đông thì máu của họ sẽ không đông như bình thường, rất khó cầm máu khi xảy ra các vết thương
Chuẩn đoán bệnh di truyền mù màu
Mù màu có thể được hiểu là các rối loạn về sắc giác. Người mắc bệnh mù màu sẽ không thể phân biệt các màu sắc. Bệnh mù màu được hình thành do các đột biến NST X.
Bệnh mù màu cũng là căn bệnh có thể xảy ra do di truyền từ bố mẹ, gây cản trở trong quá trình nhận biết màu sắc
Bệnh đại tràng
Bệnh đại tràng cũng là một trong các căn bệnh có thể di truyền được, ví dụ như polyp đại trực tràng. Bệnh đại tràng cần chuẩn đoán bệnh di truyền trước tuổi vị thành niên vì ở độ tuổi đó, nếu xuất hiện bệnh đại tràng di truyền thì nó sẽ ở dạng u lành tính. Cần phát hiện sớm không thì rất có thể sẽ phát triển trở thành ung thư.
Bệnh đại tràng có thể phát triển thành u nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời
Bệnh tan máu huyết Thalassemia
Đây là một căn bệnh rất nguy hiểm, trẻ em khi mắc bệnh này di truyền từ bố mẹ sẽ chậm phát triển về tâm thần, thể chất và có thể không duy trì sự sống đến lúc trưởng thành, nếu bị nặng, trẻ có thể tử vong sau 4 tháng sinh.
Bệnh tan máu huyết Thalassemia xuất hiện do các gen lặn mang bệnh của bố mẹ. Triệu chứng của bệnh là thừa sắt, thiếu máu và ngoại hình sẽ gặp vấn đề như đỉnh đầu và trán nhô ra phía trước, xương hàm trên nhô, mũi tẹt.
Bệnh tan máu huyết Thalassemia gây ra các vấn đề cả về thể chất và tinh thần của bé
Chuẩn đoán bệnh di truyền và hội chứng Down
Hội chứng down xảy ra do thừa 1 NST 21. Trẻ mắc bệnh Down sẽ có các biểu hiện là mặt dẹt, mắt xếch, mũi tẹt, đầu bé, cổ ngắn, miệng trề,… Không chỉ về ngoại hình, bé còn bị chậm phát triển trí tuệ. Đây là một trong các bệnh di truyền hay gặp ở trẻ.
Hội chứng down thường gặp ở bé khi thừa 1 NST số 21, cản trở không nhỏ đến cuộc sống
Hội chứng Edwards
Đây là một dị tật bẩm sinh rất nặng. Trẻ em mắc hội chứng Edward thường không sống qua 1 tuổi. Các biểu hiện là: không có khả năng nói chuyện hay đi lại, vận động và trí tuệ đều kém phát triển.
Hội chứng Edwards là một hội chứng rất nặng ở trẻ
Chuẩn đoán bệnh di truyền dị tật dính ngón 2,3 và túm lông ở tai
Dị tật này do đột biến gen ở NST Y, tật này thường gặp ở nam giới. Bố có tật này thì bé trai khi bị di truyền cũng sẽ có tật giống bố.
Hình ảnh minh họa dị tật dính ngón 2,3 và túm lông ở tai
NST X dễ gãy
Hội chứng NST X dễ gãy gây ra các vấn đề tâm thần, trẻ em mắc bệnh sẽ bị khuyết tật trí tuệ và giảm nhận thức.
NST X dễ gãy gây ra các vấn đề về nhận thức và trí tuệ
Hội chứng Turner
Chuẩn đoán bệnh di truyền hội chứng Turner dựa vào sự mất NST giới tính X có trong bộ gen của người. Các biểu hiện là nếp da dày ở gáy, suy buồng trứng, khiếm thính nhẹ, vóc dáng nhỏ… Bệnh này thường gặp ở nữ.
Hội chứng Turner gây ra các biến chứng cho nữ, đặc biệt ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Kiểm tra gen di truyền – Phương pháp tốt nhất để chuẩn đoán bệnh di truyền
Kiểm tra gen di truyền là gì?
Kiểm tra gen di truyền là việc thực hiện các xét nghiệm ADN và NST của cơ thể người. Từ đó phát hiện ra các biến đổi bất thường và phát hiện ra các bệnh di truyền.
Kiểm tra gen di truyền để phát hiện ra các bất thường trong gen và NST
Các lợi ích của việc kiểm tra gen di truyền
Kiểm tra gen di truyền là phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền tốt nhất và hiệu quả nhất. Không chỉ mang lại các lợi ích về việc phát hiện sớm các bệnh di truyền, nó còn mang lại những kết quả “không thể đo được bằng tiền”:
- Giúp phát hiện và tìm ra chính xác nguyên nhân gây bệnh và có được phác đồ điều trị phù hợp bởi tất cả các bệnh di truyền đều do sự biến đổi bất thường của gen hoặc NST.
- Chuẩn đoán trước khi sinh: Kiểm tra gen di truyền của bố mẹ để đảm bảo tốt nhất cho sức khỏe của những đứa trẻ, trẻ em sinh ra mà mắc các bệnh di truyền sẽ gây ảnh hưởng đến bản thân đứa bé và gia đình bạn. Làm các xét nghiệm trước khi sinh là một điều nên làm để chuẩn đoán bệnh gen di truyền và kịp thời có phương án xử lý.
Chuẩn đoán trước khi sinh giúp ba mẹ biết được gen của bản thân và nguy cơ mắc các bệnh di truyền của con
- Giúp thực hiện các sàng lọc phôi trước khi làm tổ: Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, việc thất bại trong chuyển phôi có thể do sự bất thường về NST nên kiểm tra gen di truyền sẽ giúp tăng tỷ lệ đậu thai cho vợ.
- Xác định được huyết thống: Kiểm tra gen di truyền giúp xác định các mối quan hệ huyết thống.
- Biết được các nguy cơ có thể mắc bệnh mãn tính hoặc ung thư: Mỗi cá thể với bộ gen của mình sẽ có những nguy cơ khác nhau. Xét nghiệp gen giúp hiểu được sức khỏe bản thân để phòng tránh các bệnh nguy hiểm như ung thư.
- Cụ thể hóa việc sử dụng thuốc: Bộ gen sẽ giúp chúng ta phát hiện ra những thuốc mình bị kháng và những loại thuốc mình có thể sử dụng và phù hợp với cơ thể.
Để tránh khỏi những hậu quả có thể xảy ra khi phát hiện quá muộn các bệnh di truyền cho đứa con của mình, các bạn nên thực hiện các xét nghiệm gen để hiểu được cơ thể, có cuộc sống tốt đẹp hơn. Circle DNA ra đời với sứ mệnh giúp bảo vệ cuộc sống của con người, thực hiện các xét nghiệm gen, dự báo các nguy cơ bệnh tật và ung thư đồng thời biết được chế độ dinh dưỡng cũng như tập luyện phù hợp với cơ thể. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi trước khi mọi việc quá muộn!
