fbpx
[toc]

Giải mã GEN là gì? Đây có lẽ là một khái niệm mới mà nhiều người còn mơ hồ khi liên tục nhìn thấy và nghe được trên các phương tiện truyền thông. Bạn sẽ có những câu hỏi đại loại như: Ủa, sao lúc thấy giải mã GEN, lúc thì ADN rồi lại DNA nữa. Có sự khác nhau giữa các khái niệm này không? Rốt cuộc cái nào mới là chính xác? Rồi giải mã GEN có lợi ích gì? Có nhất thiết phải làm giải mã GEN không? … Rất rất nhiều câu hỏi kiểu như vậy xuất hiện khi bạn tiếp nhận một thông tin hay khái niệm mới. Chính vì vậy, CircleDNA gửi đến bạn bài viết đặc biệt công phu nhưng rất cô đọng và xúc tích, giúp bạn hiểu về giải mã GEN từ A đến Z luôn. Nào, hãy cùng CircleDNA khám phá ngay để trả lời cho câu hỏi: “Giải mã GEN là gì?” nhé!

DNA, ADN hay GEN có gì khác biệt?

Có rất nhiều người phải gãi đầu và tỏ ra bối rối khi đọc các thuật ngữ như: DNA, ADN hay GEN.

Họ thật sự không hiểu rõ 3 tên gọi này bản chất có khác nhau không? Có thể dùng 3 thuật ngữ này để gọi tên cho phân tử mang thông tin di truyền hay không?

Thấu hiểu được điều này, CircleDNA muốn mở đầu bài viết này bằng cách làm rõ định nghĩa và sự khác biệt giữa DNA, ADN và GEN. Hãy theo dõi bài viết thật kỹ bạn nhé!

DNA – ADN có giống nhau không nhỉ?

DNA (Deoxyribonucleic acid) là một chuỗi các phân tử cực kỳ dài có hình dạng giống như một cái thang xoắn.

Bạn có biết không?

Nếu ai đó mở tất cả các phân tử DNA trong cơ thể người, tổng chiều dài sẽ đạt từ Trái đất đến Sao Diêm Vương và ngược lại.

DNA của chúng ta bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, chứa tổng cộng 3 tỷ cặp cơ sở (là các cặp nuclêôtit).

Cấu tạo của một nuclêôtit gồm có:

  • Đường đêôxiribôzơ (C5H10O4)
  • Axit phôtphoric (H3PO4)
  • Một trong 4 loại bazơ nitơ Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C)

(Khi dịch từ tiếng Anh sang tiếng Việt thì 4 loại bazơ nitơ trên sẽ trờ thành: A = Ađênin, G = Guanin, T = Timin, X = Xitôzin)

ADN (axit deoxyribonucleic), tên tiếng Anh là DNA (deoxyribonucleic acid) chỉ là 2 cách gọi để phân tử mang thông tin di truyền theo 2 ngôn ngữ mà thôi. Chính vì vậy, DNA và ADN không khác nhau về bản chất, bạn nhé!

Vậy còn GEN thì sao? Có gì khác với DNA/ADN chứ?

Gen là gì?

Theo định nghĩa, GEN là một đoạn của phân tử DNA/ADN mang thông tin và mã hóa cho một sản phẩm nhất định, có thể là ARN hoặc chuỗi polipeptit.

Như vậy, về cơ bản nếu gọi GEN là DNA/ADN thì không sai. Nhưng nếu dùng DNA/ADN để nói về GEN thì chưa hẳn đúng. Vì sao ư? Mời bạn cùng theo dõi lập luận của CircleDNA tiếp nhé!

Chức năng của hệ GEN và phân loại các GEN trong cơ thể

Chức năng của hệ GEN

Hệ GEN người quyết định hầu hết mọi thứ về một sinh vật. ​​GEN xác định một đặc điểm cụ thể bên trong và bên ngoài. Và thông tin được mã hóa thành protein để thực hiện các chức năng hay biểu hiện thành tính trạng mà bạn nhìn thấy bên ngoài.

Chỉ những đoạn phân tử DNA/ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm nhất định thì mới gọi là GEN.

Phân loại các GEN trong cơ thể

Có 2 loại gen trong cơ thể. Đó là gen điều hoà và gen cấu trúc.

  1. Gen điều hoà có chức năng tổng hợp protein ức chế và các sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen cấu trúc.
  2. Gen cấu trúc gồm 3 vùng:
  • Vùng điều hoà: khởi động và điều hoà quá trình phiên mã
  • Vùng mã hoá: Mã hoá các axit amin
  • Vùng kết thúc: Tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã

Tất cả các gen sẽ giống nhau ở vùng điều hoà và vùng kết thúc, khác nhau ở vùng mã hoá.

Hệ GEN ở người hay ở sinh vật nhân thực là GEN phân mảnh, nghĩa là đoạn exome (gen mã hoá thông tin di truyền) sẽ xen kẽ với đoạn intron (không mã hoá thông tin di truyền).

Bạn có biết?

  • 99% vùng mã hóa rác (Intron).
  • Các gen không mã hóa được sử dụng để tạo ra các thành phần ARN nhưng không được mã hóa thành protein. Chúng không đóng góp vào biểu hiện bất kỳ đặc điểm vật lý độc đáo nào.
  • Nhiều sinh vật chia sẻ một số gen giống như chúng ta. Bất kì hai người KHÔNG liên quan chia sẻ 99,9% gen của họ với nhau. Chỉ 0,1% gen (những đoạn exome) là khác biệt đã tạo nên sự duy nhất của mỗi cá thể.

Điều thú vị là con người và tinh tinh – những người có quan hệ họ hàng gần gũi – chia sẻ 98,4% mã gen. Đáng ngạc nhiên hơn là chúng ta cũng chia sẻ khoảng 50% gen của mình với chuối.

Chắc hẳn bạn cảm thấy rất ngạc nhiên vì sự thật thú vị trên đúng không nào?

Sẽ còn rất nhiều điều khiến bạn bất ngờ đấy Đừng bỏ lỡ bất kỳ thông tin nào bạn nhé!

Tiếp tục khám phá những điều kì diệu ẩn chứa trong hệ GEN của mỗi chúng ta nhé!

Điểm cốt lõi tạo nên sự khác biệt và duy nhất

Chúng ta được thừa hưởng hệ GEN được tạo nên từ 50% DNA của cha và 50% DNA của mẹ (bao gồm cả những đột biến gen).

Đột biến gen chính là những thay đổi trong trình tự di truyền. Đây chính là nguyên nhân chính của sự đa dạng giữa các sinh vật.

Sự thay đổi trong trình tự cơ sở của DNA dẫn đến đột biến GEN.

Sự thay đổi trong trình tự cơ sở của DNA dẫn đến đột biến GEN.

Vậy sự khác biệt về GEN = Đột biến GEN

Những gen đột biến này sẽ quy định đặc điểm thể chất và rủi ro cao hơn hoặc thấp hơn đối với một số bệnh tật. Nên, không phải tất cả sự khác biệt về GEN (đột biến gen) đều gây hại đến con người hay sinh vật.

Để tìm kiếm đột biến, các nhà khoa học đã dựa trên kết quả của dự án Bản đồ gen người (tiếng Anh: Human Genome Project – HGP – là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mục đích chính là xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người).

Chính sự khác biệt di truyền của các cặp cơ sở này xác định đặc điểm và sự khác biệt của mỗi người. Đồng thời tạo nên sự độc nhất.

Có thể bạn chưa biết: Hé lộ 8 sự thật thú vị về gen người

Cùng CircleDNA khám phá 8 sự thật về bộ GEN người nhé!

Cùng CircleDNA khám phá 8 sự thật về bộ GEN người nhé!

Ngoài những điểm thú vị mà CircleDNA đã “bật mí” ở trên, hãy cùng tiếp tục khám phá những sự thật về GEN thông qua nội dung tiếp theo đây và rồi bạn sẽ phải thốt lên “Ohhh, wow” luôn đấy!

  1. Ngày 28/2/1953, Francis Crick và James Watson đã tìm ra cấu trúc của ADN/DNA. Cấu trúc đó là một “xoắn kép”, có thể “giải nén” riêng thành hai sợi dài để làm cho các bản sao của chính nó. Phát hiện này đã khẳng định những nghi ngờ rằng ADN mang thông tin di truyền của sinh vật.
  2. Cơ thể con người được tạo thành từ 100 nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có ít nhất một hạt nhân, nơi chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân mỗi tế bào dài khoảng 1,8 m. Tuy nhiên nó được nén, được xoắn cuộn thật chặt để cuối cùng chỉ còn khoảng 0,0001 cm.
  3. 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người. Khi so sánh ở loài chuột người ta thấy các gen này vẫn hoạt động tốt. 10 trong số 33 gen này lại có chức năng trong việc sản xuất các protein có chức năng ngửi mùi. Khả năng ngửi mùi của con người còn thua xa loài gặm nhấm.
  4. Hầu hết tế bào người chứa 46 cặp nhiễm sắc thể gồm cặp nhiễm sắc thể 1-22 và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (nữ có hai nhiễm sắc thể X; nam một X và một Y).
  5. Số lượng gen trong bộ gen khác nhau từ loài này sang loài khác. Sinh vật phức tạp hơn có xu hướng có nhiều gen. Vi khuẩn có vài trăm đến vài nghìn gen. Ước tính số lượng gen của con người, ngược lại, dao động từ 25.000 đến 30.000 gen. Chuột cũng có khoảng 20.000 gen; với giun tròn khoảng 19 000. Ở nấm men có khoảng 6000 gen; vi khuẩn lao 4000.
  6. ADN là một phân tử mong manh. Một nguyên nhân gì đó có thể gây ra lỗi trên ADN. Điều này có thể bao gồm các lỗi trong quá trình sao chép, thiệt hại từ tia tử ngoại, hoặc bất kỳ một tác nhân khác. Có nhiều cơ chế sửa chữa, nhưng một số thiệt hại là không sửa chữa. Điều này dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến không gây hại, một số ít là hữu ích, trong khi số khác có thể gây ra các bệnh như ung thư.
  7. Bộ gen người hoàn chỉnh bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Nếu bắt đầu đọc thứ tự của các phân tử ADN với tốc độ 100 phân tử mỗi phút thì bạn cần đến 57 năm để có thể đọc hết các phân tử AND của cơ thể mình (với điều kiện không dừng lại để ăn, uống, ngủ, sử dụng phòng tắm…).
  8. Virus đóng góp 8% trong việc cấu tạo nên bộ gen của loài người. Vì vậy, những sinh vật bị nhiễm virus có thể tận dụng lợi thế từ những loại virus này.
DNA nằm sâu trong nhân tế bào, có cấu trúc xoắn kép và mang thông tin di truyền của loài.

DNA nằm sâu trong nhân tế bào, có cấu trúc xoắn kép và mang thông tin di truyền của loài.

Ở phần đầu, CircleDNA đã giúp bạn phân biệt rõ ràng về các khái niệm DNA/ADN và GEN; chức năng và phân loại các loại GEN trong cơ thể; điểm mấu chốt tạo nên sự khác biệt và đa dạng của sinh vật là đột biến GEN. Và để có thể xác định được loại đột biến GEN và tác động của đột biến đối với mỗi cá thể, các nhà khoa học đã tham chiếu với bản đồ GEN người. Nhưng bằng cách nào để các nhà khoa học xác định chính xác GEN đột biến và từ đó có những định hướng trong điều trị?

Nhờ sự phát triển của khoa học kĩ thuật, các nhà khoa học đã giải trình tự GEN để lập nên bản đồ gen người và xác định dễ dàng các đột biến hơn bao giờ hết. Công nghệ nào đã được áp dụng để giải mã GEN hay giải trình tự GEN? Và công nghệ này có những ưu điểm nào nổi bật? Cùng CircleDNA tìm hiểu tiếp phần 2 nhé!

Công nghệ giải mã GEN nào tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay?

Công nghệ WES là gì?

WES (Whole Exome Sequencing) là công nghệ giải trình tự toàn bộ vùng Exome (đoạn mã hoá thông tin di truyền). Đây là công nghệ tiên tiến nhất hiện nay cho phép thu thập hơn 31 triệu điểm dữ liệu DNA, nhiều hơn gấp 50-100 lần so với các công nghệ giải trình tự DNA thông thường.

(Giải trình tự DNA là quá trình xác định trình tự chính xác của nucleotide trong Phân tử ADN. Điều này có thể được thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu nước bọt).

Vì sao lại là công nghệ giải trình tự toàn bộ vùng Exome?

Mặc dù Exome chỉ chiếm 1% của bộ GEN nhưng ​​các nhà khoa học tin rằng exome là phần quan trọng nhất chứa thông tin trực tiếp mã hóa cho các protein thực hiện chức năng trong cơ thể. Vì vậy, những thay đổi trong trình tự của exome có thể liên quan trực tiếp đến bệnh tật hay tình trạng sức khỏe của con người. Chính vì thế, công nghệ WES sẽ giúp phát hiện những lỗi sai trong trình tự GEN một cách chuẩn xác nhất.

Ưu điểm của công nghệ WES so với các công nghệ giải trình tự DNA thông thường

Công nghệ WES

Công nghệ WES giúp phát hiện hầu hết các đột biến trong GEN và có chính xác lên đến 99,9%.

Dưới đây là bảng so sánh giữa công nghệ Exome thế hệ mới và giải trình tự GEN thông thường, mời bạn cùng theo dõi nhé!

Công nghệ Exome thế hệ mới Công nghệ Giải trình tự GEN thông thường
Đọc tất cả hơn 20.000 gen mã hóaCác bài đọc SNP (single-nucleotide polymorphism) cụ thể và được xác định trước
Nhiều hơn 50-100 lần dữ liệu về kiểu genDữ liệu giới hạn, chỉ có thể giải quyết “lỗi chính tả” một chữ cái
Một xét nghiệm, giá trị trọn đời.Tạm chưa thay đổi, sẽ cần kiểm tra lại khi khoa học phát triển
Xác định trên 90% đột biến liên quan đến ung thư và bệnh tậtSẽ bỏ sót trên 90% đột biến liên quan đến ung thư

WES là một công nghệ tuyệt vời giúp mỗi người chúng ta hiểu rõ nhất về cơ thể thông qua các đột biến. Từ đây, dự đoán được xu hướng kiểu hình trong các điều kiện môi trường ở tương lai để từ đó mỗi người sẽ lựa chọn được lối sống phù hợp nhất với GEN của mình.

Công nghệ WES đặc biệt lắm, bạn có biết không?

Vén màn bí mật ngay ở nội dung tiếp theo, đừng rời khỏi bài viết này bạn nhé! Vì CircleDNA sợ rằng bạn sẽ bỏ lỡ nhiều điều thú vị về công nghệ tiến tiến này nhé!

6 điều bạn có thể chưa biết về Whole Exome Sequencing

Một công nghệ giải mã GEN mới chắc hẳn sẽ có nhiều điều bạn còn chưa hiểu rõ, hãy cùng CircleDNA đi tìm hiểu từng điều một để bạn hiểu hơn về công nghệ tuyệt với này nhé!

Độ che phủ lên tới 99%

Bạn sẽ có câu hỏi rằng: Có bao nhiêu exome thực sự đang được giải trình tự?

Câu trả lời là WES được dùng chỉ mang tính tương đối và vẫn chưa thể nắm bắt và sắp xếp 100% Exome ở chất lượng cao.

Tuy nhiên, WES có thể tách chiết để thu giữ và giải trình tự hơn 99,4% Exome với một chất lượng đáng tin cậy cho phép phát hiện các biến thể. Mức độ bao phủ cũng đề cập đến số lần mỗi nucleotide được giải trình, gọi là giải trình sâu và lý tưởng nhất là độ sâu 20x (nghĩa là 1 nucleotide sẽ được giải mã 20 lần, nhằm đạt kết quả chính xác).

Như vậy, điều quan trọng của công nghệ giải trình tự là phải đảm bảo có cả độ sâu giải trình tốt và độ bao phủ đồng đều ở mức tốt.

Và bạn đừng vội đánh đồng độ che phủ 97% sẽ tương đương với 99% nhé!

Vì sao ư? Vì sẽ có sự khác biệt vô cùng lớn đó là hàng trăm gen và hàng nghìn exome không được che phủ một cách tối ưu. Từ đó dẫn đến sự khác biệt lớn ở cấp độ giải trình tự và tác động đến việc chuẩn đoán là đáng kể.

Nguyên nhân gây bệnh bên trong các biến thể đã biết không được bao gồm trong mọi Exome

Điều quan trọng cần nhớ là gen được tạo thành không chỉ đơn thuần là các exome; khoảng 15% các biến thể gây bệnh nằm trong intron. Nhiều biến thể trong số này xảy ra ở ranh giới exome-intron. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều nghiên cứu sâu về những đoạn intron của các biến thể không mã hóa trong lâm sàng. Schleit đã cung cấp một ví dụ.

“Chúng tôi đã phân tích một bệnh nhân bị nghi ngờ mắc chứng suy giảm miễn dịch di truyền. Thử nghiệm di truyền trước đây cho kết quả âm tính. Nhưng với toàn bộ xét nghiệm Exome của chúng tôi thì chúng tôi đã xác định được một biến thể gây bệnh có khả năng gây bệnh ở vùng điều hoà. Biến thể này có thể đã bị bỏ lỡ nếu dùng một bộ dụng cụ chụp chỉ dành cho exome-out-of-the-box”. Schleit nói.

“Chúng tôi hy vọng có được nhiều dữ liệu phân tích hơn từ dữ liệu nội bộ của chúng tôi về mức độ ảnh hưởng đáng kể của các biến thể trong intron đối với tỷ lệ chẩn đoán (hiện dữ liệu này vẫn bị đánh giá thấp trong ngành y học hiện nay), ”Schleit tiếp tục.

Phát hiện CNV độ nhạy cao là một công cụ chẩn đoán tiềm năng

Việc phát hiện CNV (các bản sao của biến thể) là một khả năng có tính tương đối trong các nền tảng Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing). Nhưng nó là một thành phần quan trọng của phân tích Exome chất lượng cao. CNV là một cơ chế bệnh quan trọng cần được đánh giá ở tất cả các bệnh nhân nghi ngờ có rối loạn di truyền.

“Có một nghiên cứu thực sự tốt về điều này, được thực hiện bởi Truty và cộng sự của mình vào tháng 6 năm 2018. Họ đã xem xét 143.000 cá nhân đã trải qua thử nghiệm di truyền. Một CNV gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh đã được tìm thấy ở gần 10% số người, một kết quả có ý nghĩa lâm sàng chắc chắn” – Schleit nhấn mạnh.

“Các chẩn đoán sẽ được chính xác nếu biết đến những loại đột biến như mất đoạn, lặp đoạn, …. Tùy thuộc vào các yếu tố lâm sàng khác, CNV có thể đại diện cho một phần đáng kể các biến thể gây bệnh được xác định. Truty và cộng sự cũng phát hiện ra rằng trong một số chuyên khoa lâm sàng, CNVs chiếm tới 35% các biến thể gây bệnh được xác định”.

Phương pháp ưu tiên tiếp cận kiểu gen từ các biến thể được lọc ra trước khi bắt đầu phân tích kiểu hình

Chất lượng của dữ liệu trình tự rất quan trọng, nhưng dữ liệu đó được phân tích như thế nào cũng quan trọng không kém. Phương pháp tiếp cận ưu tiên kiểu gen sẽ đảm bảo các biến thể gây bệnh không bị lọc ra khỏi quá trình phân tích vì nếu chỉ dựa trên hiểu biết hiện tại của chúng ta về gen và kiểu hình mà chúng gây ra sẽ bị giới hạn.

Phương pháp tiếp cận kiểu gen đầu tiên cho phép xác định các biểu hiện không điển hình của các rối loạn đã biết, các chẩn đoán trong những gen đã được thiết lập hoặc thậm chí các gen ứng cử (gen liên quan đến gen gây bệnh). Nó có thể đặc biệt mạnh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi kiểu hình có thể không hoàn chỉnh.

Chính vì vậy, việc giải mã GEN càng sớm, càng tốt giúp phát hiện sớm các biến thể gây bệnh và có định hướng điều trị trong tương lai.

Việc bao gồm các gen liên quan đến các gen gây bệnh có thể giúp cho việc chẩn đoán cho bệnh nhân của bạn

Trong trường hợp các gen bệnh đã biết âm tính với các biến thể gây bệnh và có khả năng gây bệnh hoặc chỉ giải thích được một phần kiểu hình, thì việc phân tích và báo cáo các biến thể tiềm năng trong các gen chưa được biết là có liên quan đến bệnh cũng có thể hữu ích.

“Năm ngoái, tôi đã làm việc trên cơ thể của một bệnh nhi sinh non 3 tháng tuổi bị ảnh hưởng nghiêm trọng, bị suy hô hấp, có khả năng mắc chứng loạn sản xương (rối loạn chức năng sản sinh ra xương) và có thể bị vẹo cột sống, và tiền sử gia đình có tầm vóc thấp bé. Chúng tôi đã xác định được một biến thể có khả năng gây bệnh trong gen SHOX, nhưng nó dường như không giải thích được toàn bộ kiểu hình. Vì vậy, chúng tôi tiếp tục tìm kiếm dữ liệu ngoại lai và xác định một biến thể vô nghĩa đồng hợp tử trong SLC10A7. Biến thể này thu hút sự chú ý của chúng tôi vì nó được dự đoán sẽ loại bỏ hoàn toàn sự biểu hiện của SLC10A7 và các cá thể có biến thể đồng hợp tử sẽ mất chức năng và không hiện diện trong quần thể đối chứng” – Schleit mô tả.

Theo Schleit, biến thể này không được báo cáo trong cơ sở dữ liệu dân số vào thời điểm đó, tìm kiếm trên PubMed cũng không có.

(PubMed là một cơ sở dữ liệu miễn phí truy cập chủ yếu qua cơ sở dữ liệu MEDLINE về các tài liệu tham khảo và tóm tắt về các chủ đề khoa học đời sống và y sinh học. Thư viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ tại Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ duy trì hoạt động của cơ sở dữ liệu là một phần trong hệ thống truy cập thông tin Entrez).

Một bản xuất bản trước của Ashikov và cộng sự (2018) đã được xác định bằng cách sử dụng một công cụ tìm kiếm khác và thực sự đã báo cáo một loạt bệnh nhân có các biến thể trong gen này và cùng một kiểu hình.

Schleit kết luận: “Có phương pháp tiếp cận đầu tiên về kiểu gen cho phép chúng tôi xác định một biến thể rất đáng ngờ để điều tra thêm, đồng thời đề cập rằng ngay sau đó, các bằng chứng khác hỗ trợ mối liên hệ giữa gen-bệnh đã được báo cáo (Dubail và cộng sự 2018).

WES giúp giảm thời gian từ khi giải trình tự đến khi chẩn đoán. Giảm chi phí chẩn đoán và tăng năng suất chẩn đoán

Các công bố gần đây đã chỉ ra rằng WES có thể giảm thời gian và chi phí chẩn đoán. Một tiền nghiên cứu của Vissers và cộng sự (2017) cho thấy WES đã xác định được các chẩn đoán có kết luận cao hơn đáng kể (29,3%) so với lộ trình chăm sóc tiêu chuẩn (7,3%) mà không phát sinh chi phí cao hơn.

Bạn sẽ hỏi rằng: Tôi nên chọn xét nghiệm WGS hay WES?

Hiện tại, WES cung cấp tỷ lệ chi phí trên mỗi chẩn đoán tốt hơn so với Giải trình tự gen toàn bộ (WGS – Whole Genome Sequencing) và thời gian giải trình tự cũng nhanh hơn nhiều. Và WES cung cấp dữ liệu toàn diện hơn so với Single GEN hay Panel GEN.

Đây cũng là một trong những tiêu chí ảnh hưởng đến chi phí giải mã GEN.

Ứng dụng công nghệ WES trong giải mã GEN CircleDNA sẽ “tiết lộ” điều gì về bạn?

Đối tượng có thể làm xét nghiệm giải mã GEN

Xét nghiệm giải mã GEN CircleDNA hướng đến đa dạng các đối tượng, cụ thể:

  • Người quan tâm đến sức khỏe bản thân
  • Muốn hiểu hơn về cơ thể chính mình
  • Mong muốn tìm hiểu nguy cơ mắc những bệnh ung thư di truyền, bệnh mãn tính để từ đó điều chỉnh thói quen sinh hoạt và xây dựng lộ trình phòng bệnh, chăm sóc sức khỏe phù hợp.
  • Đang tìm kiếm một lối sống phù hợp nhất với mình từ chế độ dinh dưỡng, tập luyện thể thao, chăm sóc da để có cơ thể cân đối, dẻo dai, sức khỏe dồi dào.
  • Cha mẹ muốn hiểu về con mình từ dinh dưỡng, chế độ ăn, giấc ngủ, tập luyện thể dục thể thao, đặc điểm hành vi, đặc điểm thành công, tính cách… để từ đó có cách chăm sóc, giáo dục, định hướng hành vi, nghề nghiệp… phù hợp nhất và tốt nhất cho trẻ.
  • Những người chuẩn bị lập gia đình, sinh con muốn biết nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền có thể di truyền sang cho con. Người có tiền căn sẩy thai liên tiếp nhiều lần.

Mẫu xét nghiệm và quy trình lấy mẫu

Với CircleDNA, mẫu xét nghiệm là nước bọt chứa niêm mạc má, không xâm lấn, không đau nên rất dễ dàng thực hiện.

Thực hiện lấy mẫu xét nghiệm rất đơn giản với 3 bước trong vòng 5 phút

  • Bước 1: Tải app CircleDNA và đăng ký trong ứng dụng.

Xem hướng dẫn tải app CircleDNA theo video sau:

  • Bước 2: Dụng cụ lấy mẫu DNA là tăm bông (có sẵn trong bộ kít lấy mẫu). Sử dụng tăm bông đưa vào mỗi bên má và xoay 10 vòng (mỗi bên) để lấy mẫu.
  • Bước 3: Đưa tăm bông vào ống nghiệm có dung dịch bảo quản trong bộ kít lấy mẫu và lắc ống trong vòng 10 giây. Đặt ống vào lại phong bì.

Xem thêm về hướng dẫn lấy mẫu và đóng gói mẫu theo video sau:

Thời gian nhận kết quả trong bao lâu?

Kết quả DNA của bạn sẽ có trong vòng 18 ngày làm việc, bắt đầu từ khi mẫu đến trung tâm xét nghiệm được vận hành theo chuẩn quốc tế ISO-15189 có trụ sở tại Hồng Kông.

Hình thức xem báo cáo kết quả di truyền

Bạn sẽ nhận được bản báo cáo định dạng PDF qua email cá nhân và xem báo cáo online trên ứng dụng Circle. Điều này giúp bạn linh hoạt, dễ dàng đọc và kết quả nhanh chóng.

Báo cáo kết quả sẽ được thể hiện như thế nào?

Tất cả sẽ được thể hiện trên app Circle. Thông tin cập nhật với gói Circle Premium sẽ được cập nhật miễn phí hàng năm.

Xem thêm về cách thể hiện bản báo cáo kết quả trong video giới thiệu về dịch vụ Giải mã GEN Circle Premium nhé!

Chi phí gói dịch vụ giải mã GEN của CircleDNA

Các gói dịch vụ giải mã GEN CircleDNA

Hiện tại CircleDNA đang cung cấp 3 gói dịch vụ xét nghiệm GEN. Tất cả các hạng mục kiểm tra, số lượng kết quả và chi phí tương đương cho một tiêu chí xét nghiệm (chưa tính trường hợp ưu đãi, giảm giá) sẽ được liệt kê cụ thể và so sánh chi tiết tại bảng dưới đây. Các bạn hãy theo dõi thật kỹ nhé!

Tên xét nghiệmSố lượng

kết quả

VITALHEALTHPREMIUM (*)
Chế độ ăn uống19 
Dinh dưỡng20 
Thể thao & Thể hình13 
Căng thẳng & Giấc ngủ8 
Thể trạng7 
Độ nhạy ô nhiễm5 
Da16 
Đặc điểm thành công9 
Âm nhạc & Khiêu vũ3 
Di truyền tổ tiên1 
Đặc điểm thể chất13 
Đặc điểm giới tính4 
Đặc điểm hành vi5 
Đặc điểm tính cách5 
Các bệnh thường gặp8 
Nguy cơ bệnh tật67 
Mất trí nhớ và sức khỏe não bộ6 
Nguy cơ bệnh ung thư36 
Các bệnh di truyền thể lặn169  
Đáp ứng thuốc103  
Tổng số kết quả128117505
Chi phí xét nghiệm/gói6.800.000 đồng14.900.000 đồng18.900.000 đồng
Chi phí trên mỗi kết quả 53.125 đồng127.350 đồng37.425 đồng

Các yếu tố ảnh hưởng đến chi phí của giải mã GEN

Bạn sẽ đặt câu hỏi rằng: Sao một gói giải mã GEN lại đắt đến vậy, đúng không nào?

Để trả lời cho câu hỏi này, hãy cùng CircleDNA tìm hiểu ngay các yếu tố ảnh hưởng đến chi phí của giải mã GEN nhé!

CircleDNA tin rằng, qua phần phân tích này, bạn sẽ có cho mình một câu trả lời thật thuyết phục nhé!

Có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến chi phí giải mã GEN

Có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến chi phí giải mã GEN

1. Mục đích giải mã GEN

Có 4 loại xét nghiệm GEN là: đơn gen (single gene), đa gen (panel gene), toàn bộ chuỗi exome (WES), toàn bộ gen (bao gồm cả intron và exome) (WGS).

Nhìn vào sự phức tạp của mỗi loại xét nghiệm ta đã thấy nó sẽ ảnh hưởng đến chi phí giải mã GEN rồi đúng không ạ?

Ngoài ra, ngày xưa mọi người xét nghiệm GEN thường để xác định quan hệ huyết thống cha – con.

Nhưng ngày nay, việc phát triển của khoa học, kỹ thuật đã giúp con người khám phá và hiểu hơn về những bí mật ẩn chứa trong GEN.

Tuỳ vào các nhu cầu như:

  • Nhằm phục vụ nhu cầu sức khỏe (medical)
  • Nhu cầu thông tin liên quan đến việc thay đổi lối sống (lifestyle changes) hay trải nghiệm (experimental)

mà dẫn đến sự khác biệt trong việc lựa chọn các loại xét nghiệm. Điều đó đã tạo nên sự dao động trong các mức giá của dịch vụ giải mã GEN.

2. Thời gian nhận kết quả dịch vụ giải mã gen

Tùy vào mỗi bệnh viện, mỗi trung tâm xét nghiệm mà thời gian nhận kết quả giải mã gen cũng khác nhau. Thông thường, thời gian bạn nhận được kết quả giải mã gen dao động từ 5 – 7 ngày làm việc (không tính ngày nghỉ và cả ngày nhận mẫu). Một số nơi khác có thể lâu hơn. Do phải gửi mẫu ra nước ngoài và dao động từ 1 tuần đến 2 tháng.

Nếu khách hàng mong muốn nhận kết quả giải mã gen gấp. Thì khách hàng có thể yêu cầu lấy mẫu xét nghiệm sớm. Và điều này sẽ đi kèm với mức giá giải mã gen có thể cao hơn một chút. Tùy theo phụ phí ở mỗi cơ sở.

3. Loại mẫu để làm giải mã gen

Các loại mẫu thường dùng để thực hiện giải mã DNA thường là máu, niêm mạc miệng, nước bọt, móng tay, tóc, da… Tuy nhiên, tuỳ vào mỗi loại mẫu mà sẽ có giá giải mã gen khác nhau.

Vì sao chi phí giải mã gen lại khác nhau khi mẫu thực hiện khác nhau ư?

✅ Đó là do vấn đề tách chiết, bảo quản mẫu. Hay mức độ phức tạp khi thu mẫu. Cũng như thời gian phân tích và xử lý kết quả.

4. Số lượng gen giải mã ảnh hưởng đến chi phí giải mã gen

Như đã đề cập ở phía phần 1 thì tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm là đơn gen, đa gen hay WS, WGS và cả nhu cầu về mức độ mong muốn thấu hiểu bản thân đến đâu mà sẽ có mức chi phí khác nhau.

Ở mỗi đơn vị xét nghiệm như bệnh viện, phòng khám hay các trung tâm giải mã gen. Máy móc, thiết bị sử dụng cũng như công nghệ sẽ là khác nhau. Từ đó số lượng các gen được tầm soát cũng sẽ có sự chênh lệch.

Chính sự chênh lệch này đã không chỉ ảnh hưởng đến thời gian giải mã, phân tích kết quả, độ chuẩn xác của các báo cáo di truyền. Mà còn ảnh hưởng đến chi phí giải mã gen.

Ví dụ đơn giản, dễ hiểu đó là:

Một kết quả báo cáo phân tích 100 gen liên quan. Bằng công nghệ độc quyền dành cho người người Châu Á sẽ chính xác hơn việc phân tích, giải mã chỉ 10 gen và sà sử dụng dữ liệu của người da trắng.

5. Tiêu chuẩn phòng thí nghiệm

Đây cũng là một tiêu chí ảnh hưởng rất nhiều đến giá giải mã gen là bao nhiêu tiền?

Vì độ chính xác của các kết quả giải mã GEN phụ thuộc rất lớn vào các tiêu chuẩn của một phòng thí nghiệm.

Ở các nước phát triển, họ thường chỉ chấp nhận những kết quả xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế. Gồm có: tiêu chuẩn CLIA (Hoa Kỳ), quy định cGMP, chứng nhận CAP, … Được chấp nhận trong quá trình tư vấn điều trị của bác sĩ quốc tế.

Một vài trường hợp khách hàng khi đã có kết quả báo cáo giải mã gen trong nước. Nhưng khi vẫn bị yêu cầu làm giải mã gen lại. Do không đạt tiêu chuẩn quốc tế đã nêu ở trên.

Lý do tại sao nên chọn xét nghiệm giải mã GEN CircleDNA?

Vì sao nên chọn CirlceDNA? Và CircleDNA có thật sự đắt? Cùng theo dõi nội dung bên dưới nhé!

Vì sao nên chọn CirlceDNA? Và CircleDNA có thật sự đắt? Cùng theo dõi nội dung sau nhé!

Như vậy, bạn đã thấy rằng, để đánh giá một sản phẩm là đắt hay rẻ, chúng ta cần quan tâm đến 5 yếu tố ảnh hưởng đến chi phí mà CircleDNA vừa trình bày phía trên nhé!

CircleDNA sử dụng hệ thống máy giải trình tự DNA từ Illumina Hoa Kỳ, nhà sản xuất máy tuần tự hàng đầu trên thế giới. Circle thuộc sở hữu hoàn toàn của công ty Prenetics, công ty dẫn đầu thị trường toàn cầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

Ứng dụng công nghệ giải trình tự toàn hệ chuỗi exome (WES) nhằm phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc bệnh cùng với đó là những thông tin liên quan đến lối sống như chế độ ăn, dinh dưỡng, tập luyện, nghỉ ngơi, … giúp mỗi cá nhân thấu hiểu bản thân tường tận nhất và từ đó định hướng để sống theo GEN và trở thành phiên bản hoàn hảo nhất của chính mình.

Hơn thế nữa, Circle còn sử dụng một loạt các biện pháp cơ học, kỹ thuật và hành chính nhằm bảo vệ Thông Tin Cá Nhân của bạn. Mọi kết nối đều bảo mật SSL (Secure Sockets Layer – một công nghệ tiêu chuẩn cho phép thiết lập kết nối được mã hóa an toàn giữa máy chủ web (host) và trình duyệt web (client). Kết nối này đảm bảo rằng dữ liệu được truyền giữa host và client được duy trì một cách riêng tư, đáng tin cậy). Đây là yếu tố bạn cần lưu ý khi quyết định làm giải mã GEN nhé!

Vậy, với 3 gói sản phẩm và số lượng kết quả đã trình bày theo bảng trên thì chi phí cho mỗi một kết quả sẽ dao động từ 37.425 đồng đến 127.350 đồng (tuỳ theo từng gói giải mã GEN).

Như vậy, CircleDNA muốn hỏi bạn một câu hỏi, đó là:

🤔 Bạn nghĩ CircleDNA có thật sự đắt?

Nếu bạn vẫn chưa có được câu trả lời rõ ràng nhất, thì hãy tiếp tục đến với một bản so sánh thiết thực hơn giữa CircleDNA và Iphone 13 Pro Max qua hình ảnh sau nhé!

Giờ bạn đã có câu trả lời chính xác cho mình chưa?

Giờ bạn đã có câu trả lời chính xác cho mình chưa?

Nếu chưa thì hãy cùng CircleDNA tiếp tục đi tìm hiểu về những lợi ích của Giải mã GEN CircleDNA và những ứng dụng thiết thực trong cuộc sống nhé!

10 lợi ích thiết thực của giải mã GEN CircleDNA

Khi các bạn đọc bài viết đến đây chứng tỏ rằng bạn đang rất quan tâm về dịch vụ giải mã GEN. CircleDNA thật sự cảm ơn bạn rất nhiều khi đã thật sự đọc và tìm hiểu thấu đáo dịch vụ trước khi quyết định làm hay không làm giải mã GEN.

Để giúp bạn dễ dàng đưa ra quyết định hơn, CircleDNA gửi đến bạn 10 lợi ích đặc biệt quan trọng mà Giải mã GEN CircleDNA mang lại nhé!

  1. Giúp cho mỗi cá nhân hiểu được chế độ ăn, nhu cầu dinh dưỡng, khả năng tập luyện thể dục thể thao…từ đó chọn cho mình một lối sống với các hoạt động ăn uống, sinh hoạt và tập luyện phù hợp với bản thân, giúp nâng cao sức khỏe một cách tối ưu.
  2. Giúp cho cha mẹ hiểu biết hơn về mọi mặt của con cái mình từ thể chất, dinh dưỡng, các vấn đề về dị ứng của trẻ cũng như các đặc điểm về tính cách và tài năng đặc biệt của con mình để có cách tiếp cận đúng, giáo dục và định hướng phù hợp cho trẻ, giúp con không bị gò bó mà tự do phát triển bản thân đúng với năng lực và tính cách của mình.
  3. Giúp cho chị em phụ nữ muốn cải thiện chất lượng làn da thông qua việc hiểu chi tiết đặc điểm làn da của chính mình để có cách chăm sóc và chọn sản phẩm phù hợp cho da. Ngoài ra còn giúp các bạn nữ duy trì sắc vóc để có một cơ thể đẹp hoàn hảo bằng các hiểu biết về chế độ dinh dưỡng, tình trạng giấc ngủ và chế độ tập luyện thể dục thể thao phù hợp cho riêng mình.
  4. Giúp cho những vận động viên, người tập thể hình tìm được phương pháp hiệu quả trong tập luyện cũng như có chế độ ăn uống đúng cho mỗi cá nhân để đạt được mục tiêu về chỉ số cơ thể và sức khỏe như mong muốn.
  5. Giúp cho các cặp vợ chồng xác định nguyên nhân di truyền gây sảy thai liên tiếp từ đó có hướng can thiệp phù hợp. Hay những người có tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền.
  6. Giúp cho thai phụ tìm ra được chế độ dinh dưỡng phù hợp với chính mình, từ đó bổ sung đủ các dưỡng chất cần thiết cho cá nhân từng thai phụ trong quá trình mang thai, góp phần cho em bé sinh ra được khỏe mạnh.
  7. Giúp cho Bác sĩ đánh giá được các nguy cơ bệnh lý của Mẹ quan trọng và có ảnh hưởng đặc biệt đến quá trình mang thai mà điển hình như bệnh đái tháo đường, cao huyết áp, tăng cholesterol…từ đó có những chỉ định để theo dõi phù hợp.
  8. Hơn thế nữa, giải mã GEN CircleDNA còn cung cấp kết quả của hơn 160 bệnh lý di truyền thể lặn (bố mẹ mang gen bệnh). Đây là tình trạng phổ biến tại châu Á với tần suất người mang gen khá cao nhưng phần lớn đang bị bỏ sót hiện nay (như tại Việt Nam hiện chỉ làm đối với Thalassemia). Các bệnh lý này thường khởi phát sớm và cần can thiệp ngay sau khi sinh, có tiên lượng tốt khi được điều trị kịp thời và hoàn toàn không cần can thiệp xâm lấn trong thai kỳ (trừ Thalassemia).
  9. Giúp cho những người muốn biết sớm tình trạng sức khỏe của mình để có hướng phòng ngừa sớm. Những người có tiền sử gia đình bị ung thư, bị các bệnh như sa sút trí tuệ, đột quỵ, tiểu đường, tim mạch, cao huyết áp và nhiều bệnh lý khác…
  10. Giúp cho Bác sĩ và khách hàng lựa chọn được loại thuốc để điều trị nhằm đạt hiệu quả tốt cho bệnh nhân thông qua kết quả đáp ứng thuốc của mỗi cá nhân.
Giải mã GEN giúp cá nhân hoá chế độ ăn uống của con yêu!

Giải mã GEN giúp cá nhân hoá chế độ ăn uống của con yêu!

Ứng dụng của giải mã GEN trong y học và cuộc sống

9 lý do thuyết phục bạn nên làm giải mã GEN sớm

1. Khám phá nguy cơ sức khỏe, từ đó có định hướng hành động phù hợp
Xác định nguy cơ di truyền của bạn đối với 79 bệnh và 36 bệnh ung thư

2. Xác định đáp ứng thuốc tối ưu
Hiểu các câu trả lời có thể xảy ra của bạn trên 103 FDA phê duyệt thuốc

3. Kế hoạch hóa gia đình
Tìm hiểu xem bạn hoặc đối tác của bạn có thể mang bệnh di truyền qua 157 điều kiện di truyền

4. Giảm cân và chế độ ăn uống thông minh
Khám phá những lựa chọn thực phẩm phù hợp, những loại cần tránh, dựa trên DNA của bạn

5. Xác định các môn thể thao tối ưu & Kế hoạch Tập luyện
Khám phá các kế hoạch tập thể dục được cá nhân hóa và phản ứng thể chất di truyền của bạn.

6. Xác định di truyền của con bạn và tài năng trong GEN
Tìm hiểu vai trò của di truyền đối với bạn /khả năng âm nhạc và khiêu vũ của con bạn

7. Chăm sốc da tốt hơn
14 báo cáo về cách gen của bạn ảnh hưởng đến da và các đề xuất để tốt hơn để chăm sóc làn da dựa trên DNA của bạn

8. Xác định căng thẳng & giấc ngủ
Nhận các mục hành động được cá nhân hóa để quản lý căng thẳng và ngủ ngon hơn.

9. Hiểu bản thân tốt hơn
Tìm hiểu thêm về cách di truyền của bạn khiến bạn trở nên độc đáo – từ những đặc điểm tính cách, nhạy cảm với ô nhiễm và hơn thế nữa

Ứng dụng thiết thực của giải mã GEN

Trong y học – giúp tầm soát ung thư tận gốc

Có 92% người tiêu dùng muốn kiểm soát nhiều hơn các quyết định về sức khỏe (theo Hội đồng Quốc gia về Thông tin và Giáo dục Bệnh nhân)

Ai cũng đều biết rõ, ung thư là một căn bệnh nguy hiểm và gây nên tỷ lệ tử vong hàng đầu trên thế giới. Đây chính là một vấn đề đáng lo ngại ở tất cả quốc gia.

​​Có từ 5 – 10% tổng số ca mắc ung thư được xác định do yếu tố di truyền. Nếu trong gia đình có tiền sử mắc ung thư thì có khả năng cao bạn cùng sẽ thừa hưởng các loại gen đột biến gây ra bệnh ung thư này (vì gen của bạn được thừa hưởng 50% từ bố và 50% từ mẹ).

Tuy nhiên, không phải cứ có gen đột biến thì bạn sẽ mắc ung thư. Mà là khi bạn có gen đột biến thì nguy cơ mắc bệnh tăng lên gấp 10 đến 20 lần so với người bình thường.

Giải mã gen giúp tầm soát ung thư tận gốc là công nghệ ưu việt, giúp chúng ta phát hiện nguy cơ mắc ung thư di truyền sớm nhất. Từ đó, bạn sẽ có cách phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe bản thân hiệu quả, ngày từ khi bệnh chưa khởi phát. Thậm chí, nếu đã phát bệnh, thì giải mã gen sẽ giúp bác sĩ đưa ra lựa chọn phác đồ cùng như thuốc điều trị tối ưu nhất cho bệnh nhân dựa vào kết quả đáp ứng thuốc được FDA công nhân. Chính vì thế sẽ hạn chế hoặc giảm thiểu tối đa sự tàn phá lên sức khỏe người bệnh.

Xem thêm video bên dưới để bạn hiểu rõ hơn về ứng dụng của công nghệ giải mã GEN trong việc tầm soát nguy cơ ung thư nhé!

Khám phá các đặc điểm thành công hay tài năng thiên bẩm ẩn chứa trong GEN

Thông minh vốn sẵn tính trời
Nhưng “rèn luyện” vẫn…tuyệt vời hơn cơ
Chỉ cần khi trẻ còn… thơ
Giải mã gen cho trẻ… “bất ngờ” lớn lao.

👉 Bất ngờ đó là gì? Đó là bố mẹ sẽ khám phá khuynh hướng về 9 đặc điểm thành công cũng như tài năng thiên bẩm được quy định trong gen như:

✔️ IQ – chỉ số thông minh trí tuệ
✔️ EQ -chỉ số thông minh cảm xúc
✔️ CQ – chỉ số thông minh sáng tạo
✔️ AQ – chỉ số thông minh vượt khó
✔️ Trình độ học vấn
✔️ Khả năng xử lý thông tin
✔️ Khả năng ngôn ngữ
✔️ Kỹ năng toán học
✔️ Kỹ năng ghi nhớ

Không những vậy, giải mã GEN CircleDNA còn tiết lộ những bất ngờ trong gen thể chất cũng như tài năng về khiêu vũ và âm nhạc nữa đấy, ba mẹ ạ!

CircleDNA sẽ khảo sát GEN BLMH, AVPR1A để đánh giá về khả năng khiêu vũ, GEN LRRIQ3, AVPR1A để đánh giá về khả năng âm nhạc. Và hàng loạt các loại GEN khác nhau để đánh giá về năng lực thể chất như:

  • Nguy cơ chấn thương (gen MPP7, SMARCD1, GDF5, LOC101448202, CACNA1E)

Những gen này đóng một vai trò trong chuỗi Collagen alpha-1 (V), và xuất hiện để điều chỉnh sự liên kết giữa các sợi dị hợp bao gồm cả collagen loại I và loại V xảy ra ở cơ, gân và dây chằng. Đột biến gen có trong các gen này có thể làm tăng nguy cơ chấn thương gân Achilles.

  • Lưu lượng máu (gen ACE)

Gen ACE có ảnh hưởng đến hệ thống renin-angiotensin (RAS), một hệ thống nội tiết có trong huyết tương và mô bao gồm tim, mạch máu và thận. Nghiên cứu cho thấy hệ thống này chịu trách nhiệm điều hòa huyết áp, duy trì cân bằng chất lỏng và điều hòa sự phát triển của mô. Cùng với các gen khác, có một số đột biến gen nhất định trong gen ACE có liên quan đến cải thiện chức năng tim mạch và hiệu quả cơ bắp.

  • Khả năng chống lại mệt mỏi (gen AMPD1, SLC16A1, CDK18, URI1)

Các gen này đóng vai trò trong chuyển hoá năng lượng cơ bắp, do đó phản ánh khả năng của cá nhân để thực hiện các bài tập cường độ cao và bền vững.

Và còn nhiều nhiều thông số khác giúp ba mẹ biết được chính xác con em mình có tài năng ở lĩnh vực nào? Nhờ vậy có sự định hướng và đầu tư phát triển đúng hướng, tránh lãng phí thời gian và tiền bạc và thu được kết quả tốt nhất, như mong đợi.

Ví dụ một bản báo cáo mẫu về các đặc điểm thành công, cũng xem bên dưới nhé!

Kết quả từng đặc điểm thành công sẽ được thể hiện chi tiết trên ứng dụng Circle.

Kết quả từng đặc điểm thành công sẽ được thể hiện chi tiết trên ứng dụng Circle.

Quý phụ huynh có thể thấy rằng, số lượng GEN mà CircleDNA khảo sát là rất rất lớn. Nhờ vậy kết quả đánh giá khuynh hướng biểu hiện của GEN sẽ đảm bảo sự chính xác hơn rất nhiều lần.

Giải mã GEN thật sự là một giải pháp giúp ba mẹ hiểu con hơn, tránh những mâu thuẫn không đáng có để từ đó tình cảm gia đình gắn kết hơn nhờ ba mẹ thấu hiểu và tôn trọng con hơn thông qua GEN.

Ứng dụng trong xây dựng lối sống lành mạnh và làm đẹp khoa học, phù hợp với GEN

Biểu đồ tình trạng dinh dưỡng của nữ giới theo BMI (nguồn WHO)

Biểu đồ tình trạng dinh dưỡng của nữ giới theo BMI (nguồn WHO)

Theo biểu đồ cột, ta thấy rõ ràng, tỷ lệ béo phì tăng từ 0.3% (năm 1980) lên 1.6% (năm 2016) và sẽ có xu hướng tăng nhanh trong thời đại ngày nay khi mà thói quen ăn thức ăn chế biến sẵn, ít vận động và căng thẳng ngày càng tăng cao.

(Béo phì được định nghĩa là có chỉ số khối cơ thể (BMI) bằng hoặc lớn hơn 30).

Nhận thức về kích thước thực phẩm bình thường đã thay đổi đáng kể trong suốt những năm vừa qua. Cùng với đó là lối sống ít vận động được thể hiện rõ ràng trong hình ảnh bên dưới.

Thực trạng về dinh dưỡng và lối sống ngày nay.

Thực trạng về dinh dưỡng và lối sống ngày nay.

Một nghiên cứu điển hình đã khẳng định rằng:

Lối sống tích cực giúp giảm 50% dân số có nguy cơ mắc bệnh tim do nguy cơ di truyền cao.

Chế độ ăn uống và lối sống là những yếu tố chính ảnh hưởng đến rủi ro đối với một số các bệnh phổ biến như tiểu đường, cao huyết áp hoặc cholesterol cao.

Thống kê cho thấy 7/10 nguyên nhân tử vong hàng đầu là bệnh mạn tính & có thể phòng ngừa.

Thống kê cho thấy 7/10 nguyên nhân tử vong hàng đầu là bệnh mạn tính & có thể phòng ngừa.

Ngay cả khi ai đó có nguy cơ di truyền cao đối với những căn bệnh phổ biến này, chế độ ăn uống và lối sống giúp giảm thiểu rủi ro.

Các nghiên cứu cho thấy giảm cân nhiều hơn với chế độ ăn phù hợp về mặt di truyền. Nếu tuân thủ tốt hơn sẽ cho ra kết quả đẹp và bền vững hơn (không có hiện tượng tăng cân trở lại).

Thấu hiểu GEN để Ăn theo GEN góp phần quan trọng trong hành trình chăm sóc sức khoẻ chủ động của bạn.

Hãy hiểu đúng về giải mã GEN CircleDNA

Giải mã GEN có thay thế được xét nghiệm sức khỏe định kỳ không?

👉 Câu trả lời là KHÔNG bạn nhé!

Các xét nghiệm lấy máu kiểm tra định kỳ thông thường phát hiện các dấu ấn đã có trong máu và thường dùng cho việc theo dõi cũng như điều trị bệnh khi mà bệnh đã bắt đầu diễn tiến. Tuy nhiên độ đặc hiệu của các xét nghiệm này không quá cao.

Trong khi đó CircleDNA là:

  • Xét nghiệm di truyền dựa trên việc phân tích bộ DNA riêng biệt của mỗi người với độ chính xác đến 99,9% và hướng đến việc hiểu cơ thể để ngăn ngừa bệnh tật và sống khỏe hơn mỗi ngày.
  • Xét nghiệm chỉ thực hiện một lần duy nhất trong đời có giá trị mãi mãi và còn được cập nhật theo thời gian, với chi phí vô cùng hợp lý nhưng mang lại ý nghĩa to lớn trong suốt cuộc đời của mỗi cá nhân.

CircleDNA thực chất là gì?

CircleDNA không phải là một bản chẩn đoán về sức khỏe. Nó không phát hiện bạn có bệnh hay bạn sẽ mắc bệnh gì.

Nhưng CircleDNA có khả năng phát hiện các khuynh hướng mắc bệnh của bạn.

Kết quả của giải mã hệ gen, sẽ giúp:

  • Giải thích được cơ chế xuất hiện của các tính trạng bình thường hoặc bệnh lý để từ đó đưa ra những chẩn đoán chính xác và hiệu quả;
  • Tách dòng gen cần nghiên cứu, sửa chữa gen phục vụ cho điều trị bệnh;
  • Sản xuất các sản phẩm từ gen phục vụ đời sống, chẩn đoán và điều trị bệnh.

Để có một bộ hồ sơ sức khoẻ tổng thể, bạn cần những gì?

Như vậy có thể thấy rằng, CircleDNA không thay thế kiểm tra sức khỏe vì:

  • Kiểm tra sức khỏe là để biết tình trạng sức khỏe hiện tại (Chỉ số phản ánh tình trạng cơ thể hiện tại/Tình trạng liên quan đến bệnh tật)
  • Kết quả kiểm tra gen (Kiểm tra Nhu cầu dinh dưỡng/Nguy cơ mắc bệnh/Đáp ứng thuốc/Thể thao và thể trạng/Da/Di truyền tổ tiên/Đặc điểm cá nhân…) của CircleDNA là một bản báo cáo tổng thể, hoàn thiện và chi tiết về tình hình sức khỏe trọn đời của một cá thể.

Sử dụng CircleDNA kết hợp với đánh giá lâm sàng tổng thể sẽ giúp bạn hiểu rõ tình trạng sức khoẻ hiện tại và khuynh hướng mắc bệnh trong tương lai.

➡️ Định hướng về cách điều trị hoặc giảm thiểu tác động của bệnh đến sức khoẻ.

Giải mã GEN kết hợp với Xét nghiệm Sức khỏe định kỳ sẽ tạo nên một bộ hồ sơ sức khỏe trọn vẹn nhất.

Top 5 địa chỉ cung cấp dịch vụ giải mã GEN uy tín và tốt nhất tại Thành phố Hồ Chí Minh

Giải mã GEN đang ngày càng được nhiều người quan tâm hơn. Chính vì vậy, những trung tâm xét nghiệm và bệnh viện cũng đưa ra các gói dịch vụ giải mã GEN nhằm đáp ứng nhu cầu khách hàng. Tại TP.HCM, nếu bạn đang có dự định làm giải mã GEN thì thông tin top 5 địa chỉ cung cấp dịch vụ giải mã GEN uy tín và tốt nhất tại TP.HCM bạn không thể bỏ lỡ rồi. Cùng CircleDNA khám phá ngay nhé!

Công ty Cổ phần CircleDNA/Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care

Tass Care hiện là công ty phân phối độc quyền bộ kit giải mã GEN CircleDNA tại Việt Nam.
(Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care với hơn 10 năm kinh nghiệm cùng phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm).

CircleDNA đã và đang thực hiện sứ mệnh mang giải pháp y tế tiên tiến và toàn diện nhất trên thế giới đến tay khách hàng. Giúp khách hàng chủ động hơn trong chăm sóc sức khoẻ và giúp tầm soát bệnh ngay từ rất sớm. Và hơn thế nữa là CircleDNA đã nhận được sự tin tưởng của rất nhiều khách hàng, xem thêm phản hồi của khách hàng về dịch vụ giải mã GEN CircleDNA tại đây:

Tại TP.HCM, bạn hãy liên hệ với CircleDNA theo thông tin:

Trụ sở: 227 Đường 9A, KDC Trung Sơn, Nam Sài Gòn, TP.HCM
Phòng Giao dịch: 4/3 Đường Số 3, Cư Xá Đô Thành, P.4, Q.3, TP.HCM

⏰ Thời gian làm việc: Từ 08:00 – 21:00, thứ 2 đến thứ 7.

☎ Hotline: 1900 29 29 68

CircleDNA cung cấp dịch vụ lấy mẫu tại nhà, rất phù hợp với những khách hàng không có nhiều thời gian khi đến trung tâm, rất thuận tiện phải không nào?

Hãy cùng chia sẻ với CircleDNA những vấn đề bạn quan tâm về sức khỏe và chúng ta sẽ cùng nhau tìm ra giải pháp tối ưu nhất nhé!

CircleDNA là giải pháp y tế ứng dụng công nghệ giải mã GEN tiên tiến và toàn diện nhất trên thế giới.

CircleDNA là giải pháp y tế ứng dụng công nghệ giải mã GEN tiên tiến và toàn diện nhất trên thế giới.

Viện Pasteur, Quận 3, TP.HCM

Được biết đến là một trong những địa chỉ xét nghiệm lâu năm và đáng tin cậy, viện Pasteur sẽ là lựa chọn thích hợp dành cho những ai có nhu cầu xét nghiệm GEN, xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc ung thư, ….

Khách hàng đến viện Pasteur để lấy mẫu xét nghiệm và thanh toán trực tiếp tại phòng xét nghiệm.

⏰ Thời gian làm việc:

Từ thứ 2 – thứ 6, 7h-11h, 13h-18h
Thứ bảy và chủ nhật: 7h-11h, 13h-16h

☎ Điện thoại liên hệ: (028) 3823 0352

Bệnh viện đại học Y dược TP.HCM

Đây có thể nói là một địa chỉ được nhiều bệnh nhân tin tưởng vì đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, có tiếng trong cả nước.

Tuy nhiên, bạn cũng nên chú ý vì lượng bệnh nhân đổ về đây rất nhiều mỗi ngày nên việc bạn cần liên hệ trước để tránh thời gian chờ đợi nhé!

⏰ Thời gian làm việc:

Thứ hai – Thứ bảy: 07:30–11:30, 13:30–16:30
Chủ nhật: Đóng cửa

☎ Điện thoại liên hệ: 028 3855 8411

Trung tâm xét nghiệm DNA Gentis

Gentis hiện là trung tâm xét nghiệm DNA được nhiều khách hàng tin tưởng, lựa chọn tại Tân Bình.

Với nhiều giải pháp về xét nghiệm gen như DNA huyết thống cha-con, DNA trước sinh không xâm lấn, thẻ DNA cá nhân, … , giá cả phù hợp với nhu cầu của khách hàng. Đặc biệt, gentis cũng cung cấp dịch vụ xét nghiệm tại nhà, giúp khách hàng tiết kiệm thời gian di chuyển.

⏰ Thời gian làm việc:

Thứ hai – Thứ sáu: 08:00–18:00
Thứ bảy – Chủ nhật: 08:00–17:00

☎ Điện thoại liên hệ: 0888 402 010

Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM

Là một trong những địa chỉ uy tín tại TP.HCM, bệnh nhân thường đến để làm các xét nghiệm như xét nghiệm DNA trước sinh, DNA huyết thống cha-con, sàng lọc bệnh di truyền, …

⏰ Thời gian làm việc: Thứ hai – Chủ nhật: 07:00 – 16:30

☎ Điện thoại liên hệ: 028 3957 1342

6 Lý do khiến CircleDNA trở thành sự lựa chọn hoàn hảo nhất cho sức khỏe của bạn

Giữa muôn vàn sự lựa chọn, vì sao CircleDNA lại là sự lựa chọn hoàn hảo?

Mời bạn xem 6 lý do dưới đây nhé!

  1. Circle sử dụng công nghệ giải trình DNA mới nhất thế giới hiện nay là Whole Exome Sequences (WES) ➡️  Công nghệ tiên tiến nhất (phân tích cụ thể ở phần trên ….link đến ngay chỗ bài viết thì tốt)
  2. Prenetics đã thực hiện hơn 300.000 xét nghiệm DNA tại phòng xét nghiệm chuẩn quốc tế ISO-15189 ➡️  Công ty đáng tin cậy nhất (hình ảnh về chuẩn phòng xét nghiệm)
  3. Chúng tôi đặc biệt bổ sung những dấu hiệu di truyền được nghiên cứu đối với cộng đồng dân cư Á Châu ➡️  Phù hợp với người Việt
  4. Chúng tôi cũng sẽ cập nhật cho bạn về các kết quả và hạng mục mới thông qua email và ứng dụng di động ➡️  Thông tin trọn đời, làm xét nghiệm 1 lần duy nhất.
  5. Vào thời điểm đã hẹn, bác sĩ/tư vấn viên di truyền của Tass Care sẽ chủ động liên hệ với bạn   ➡️  Nhận được tư vấn riêng với bác sĩ nên sẽ chi tiết và cụ thể hơn
  6. Chúng tôi chỉ cần một lượng nhỏ DNA được lấy từ mẫu niêm mạc má của bạn bằng tăm bông trong bộ kit ➡️  Lấy mẫu cực đơn giản, không đau, không xâm lấn

Phản hồi của khách hàng khi tham gia giải mã GEN CircleDNA

👨‍🦰 Anh Hồ Quang Minh – Chủ tịch BNI Việt Nam đã có bài viết chia sẻ đầy cảm xúc khi nhận được kết quả xét nghiệm GEN CircleDNA 😍🥰

Anh Minh chia sẻ như sau:

“Mình đã được kiểm tra Gen DNA một lần trong đời!
Chủ động làm đúng để có cuộc sống tốt: ăn uống, hành vi, thể dục, nguy cơ ung thư, … và cả tinh thần doanh nhân & cảm xúc lãnh đạo … quá tuyệt vời.

Lời khuyên, anh chị và con cái nên đầu tư làm xét nghiệm GEN sớm”.

Cùng xem kết quả chia sẻ về Anh Minh thông qua hình ảnh dưới đây nhé!

Báo cáo về chỉ số thông minh (IQ) và chỉ sổ cảm xúc (EQ) khi anh Minh làm giải mã GEN.

Báo cáo về chỉ số thông minh (IQ) và chỉ sổ cảm xúc (EQ) khi anh Minh làm giải mã GEN.

Các nguy cơ sức khoẻ được thể hiện chi tiết, cụ thể trong báo cáo.

Các nguy cơ sức khoẻ được thể hiện chi tiết, cụ thể trong báo cáo.

Đề xuất các môn thể thao tối ưu dựa trên các chỉ số về thể chất.

Đề xuất các môn thể thao tối ưu dựa trên các chỉ số về thể chất.

Báo cáo đầy đủ với hơn 500 kết quả ở 20 hạng mục cho phép bạn hiểu rõ về cơ thể chính mình.

Báo cáo đầy đủ với hơn 500 kết quả ở 20 hạng mục cho phép bạn hiểu rõ về cơ thể chính mình.

Bên cạnh đấy là chuỗi video phản hồi từ khách hàng được đăng tải trên kênh Youtube CircleDNA – Sống Theo GEN, mời bạn xem chi tiết qua video bên dưới. Bấm vào “Watch on Youtube” để xem toàn bộ video nhé!

Đến đây CircleDNA tin chắc đã giúp bạn hiểu được tương đối đầy đủ về giải mã GEN rồi, đúng không nào?

Nếu như còn bất kỳ lăn tăn nào nữa, bạn đừng ngần ngại mà hãy liên hệ với chúng tôi qua Hotline…. hoặc Fanpge CircleDNA-Sống Theo GEN nhé!

Cảm ơn các bạn đã theo dõi toàn bộ bài viết của chúng tôi. Hy vọng rằng, bài viết này thật sự hữu ích dành cho bạn.

Chúc các bạn sớm khám phá bản thân để có thể sống theo GEN, hoàn thiện bản thân mỗi ngày và trở thành phiên bản hoàn hảo nhất của chính mình nhé!

CircleDNA hy vọng có thể phục vụ và đồng hành cùng bạn trong hành trình sống theo GEN và làm chủ tương lai nha.

Vòng quay may mắn cùng CircleDNA

  • - CIRCLE VITAL miễn phí
  • - CIRCLE PREMIUM miễn phí
  • - VOUCHER 3% CIRCLE PREMIUM
  • - VOUCHER 5% CIRCLE PREMIUM
  • - VOUCHER 10% CIRCLE PREMIUM
ĐĂNG KÝ VÀ QUAY