Xét Nghiệm Gen Hemophilia: Xét Nghiệm Cần Thiết Trong Thai Kì

Hemophilia và Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin) là hai trong những bệnh về máu khá phổ biến từ trước đến nay. Mặc dù có nhiều tiến bộ trong vấn đề chẩn đoán và điều trị bệnh; nhưng gánh nặng mà bệnh gây ra không hề nhỏ. Đây đều là hai bệnh mang tính di truyền. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay; thực hiện xét nghiệm gen Hemophilia và xét nghiệm đột biến gen Globin; cùng lúc với chuẩn đoán trước sinh sớm. Điều này giúp các y bác sĩ sẽ có những phương pháp ngăn chặn việc di truyền gen bệnh này qua đời sau.

Xét nghiệm gen Hemophilia và xét nghiệm đột biến gen Globin được đánh giá là hai xét nghiệm quan trọng cần thực hiện trong thai kì.

Xét nghiệm gen Hemophilia

Xét nghiệm gen Hemophilia: Bệnh máu khó đông Hemophilia là gì?

Bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu hay bệnh hemophilia (hemophilia) là tên gọi chung chỉ tình trạng rối loạn đông máu. Khi đó cơ thể người bệnh suy giảm khả năng tạo cục máu đông; dẫn đến người bệnh sẽ bị chảy máu trong thời gian dài hơn khi gặp chấn thương; dễ bị bầm tím và tăng khả năng xuất huyết khớp, não.

Những người bị nhẹ có thể chỉ bị khó đông với các vết thương lớn như tai nạn hay phẫu thuật. Tuy nhiên khi bị chảy máu trong khớp; người bệnh có khả năng bị tổn thương vĩnh viễn; xuất huyết não dẫn đến đau đầu, co giật, mất ý thức.

Xét nghiệm gen Hemophilia: Nguy cơ di truyền Hemophilia

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu; do thiếu các yếu tố cần thiết để làm đông máu và có tính di truyền. Khi người mẹ mang thai có gen Hemophilia; con gái sẽ có khả năng sẽ mang gen Hemophilia; còn trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì con trai sẽ bị Hemophilia.

Tuy Hemophilia là bệnh di truyền; nhưng có khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc bệnh không do di truyền mà do đột biến; chuyển gen bình thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau. Do đó, việc phát hiện bệnh sớm bằng cách xét nghiệm gen Hemophilia trong thai kì là việc cần thiết.

Người mắc bệnh Hemophilia bị suy giảm khả năng tạo cục máu đông dễ bị chảy máu trong thời gian dài hơn khi gặp chấn thương.

Xét nghiệm gen Hemophilia khi mang thai

Bệnh máu khó đông Hemophilia có một cơ chế di truyền đặc biệt; nên hoàn toàn có thể chấm dứt gen bệnh trong dòng họ bằng chẩn đoán trước sinh.

Xét nghiệm nước ối có thể chấn đoán được bệnh máu khó đông; thông qua các bất thường nhiễm sắc thể của bào thai. Tuần 15 – 20 của thai kỳ là thời gian phù hợp để thực hiện xét nghiệm gen Hemophilia.

Tuy nhiên, phương pháp tốt nhất để phát hiện; và loại trừ nguy cơ trẻ mắc bệnh máu khó đông là xét nghiệm ADN; hoặc định lượng yếu tố VIII của thai nhi hay chẩn đoán trước cấy phôi. Đây là các phương pháp giúp tạo ra các phôi thai không mang gen bệnh Hemophilia.

Bác sĩ sẽ thực hiện biện pháp lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh Hemophilia rồi cấy vào tử cung người mẹ. Em bé sẽ không mang gen bệnh, được sinh ra khoẻ mạnh. Tình trạng di truyền Hemophilia trong gia đình nhờ đó sẽ chấm dứt.

Xét nghiệm đột biến gen Globin

Bệnh Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin) là gì?

Bên cạnh xét nghiệm gen Hemophilia; xét nghiệm đột biến gen Globin cũng là hạng mục cần được quan tâm. Đây là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền; thiếu máu tán huyết bẩm sinh do giảm hoặc mất một hay nhiều chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu; dẫn đến hồng cầu bệnh nhân không bền; bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

Chức năng của hồng cầu là chịu trách nhiệm vận chuyển Oxy đến các cơ và các cơ quan trong cơ thể. Việc thiếu hụt hồng cầu dẫn đến cơ thể bị thiếu lượng Oxy cần thiết. Khi đó người bệnh sẽ gặp các triệu chứng: hay mệt mỏi, cơ thể yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, xương biến dạng,…

Nguy cơ di truyền Thalassemia

Tương tự như bệnh Hemophilia được phát hiện nhờ xét nghiệm gen Hemophilia. Bệnh Thalassemia được phát hiện sớm nhờ xét nghiệm đột biến gen Globin là bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh di truyền.Cha mẹ truyền gen bệnh cho con theo phương thức di truyền tự thân lặn; bệnh không lây truyền qua đường máu, qua tiếp xúc hay do ăn uống.

Bệnh Thalassemia làm tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình; cũng như gánh nặng cho ngành y tế vì bệnh phải điều trị suốt cuộc đời.

Trẻ em nhận một gen β – globin từ mỗi cha mẹ. Nếu các gen của bố mẹ bình thường thì con sẽ bình thường. Còn nếu cả 2 bố mẹ đều có gen bệnh thì xác suất trẻ sinh ra bị bệnh nặng là 25%; bị mang gen bệnh là 50%, không bị bệnh 25%. Trẻ sinh ra bị bệnh nặng (đồng hợp tử) được chẩn đoán và can thiệp y tế như truyền máu và thải sắt; còn những trẻ mang mang gen β Thalassemia; không có triệu chứng gì, không cần điều trị, ăn uống bình thường, không tiến triển thành bệnh nặng khi lớn.

Bệnh Thalassemia có thể sàng lọc bằng phương pháp chẩn đoán trước sinh

Khi hai người cùng mang gen β Thalassemia thì con của cặp đôi này sẽ có xác suất 25% bệnh. Bệnh này làm tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình; cũng như gánh nặng cho ngành y tế vì bệnh phải điều trị suốt cuộc đời. Do đó, xét nghiệm gen Hemophilia và xét nghiệm đột biến gen Globin được đưa vào sàng lọc trong luật hôn nhân gia đình. Các cặp sắp kết hôn nên làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia để phát hiện những người mang gen bệnh. Khi hai người mang gen bệnh không nên kết hôn; bởi sẽ có khả năng sinh ra những đứa trẻ bị bệnh nặng.

Lời kết

Với nhiều năm kinh nghiệm cùng đội ngũ nhân viên có trình độ cao; CircleDNA tự hào giúp hàng triệu khách hàng hiểu rõ bản thân thông qua việc giải mã bộ gen. Chỉ nhờ mẫu nước bọt ở niêm mạc má; CircleDNA giúp bạn khám phá cũng dự đoán được nguy cơ bệnh tật của mình trong tương lai.

Phòng bệnh hơn chữa bệnh, hãy liên hệ CircleDNA để được tư vấn cụ thể nhất về các dịch vụ giải mã bộ gen của chúng tôi!