Những khái niệm cơ bản về di truyền bạn cần biết
Di truyền là cụm từ rất phổ biến nhưng thật sự thì nó là gì? Làm sao để hiểu đúng về di truyền? Đã bao giờ bạn thắc mắc tại sao con cái sinh ra có bé giống bố hơn, có bé giống mẹ hơn? Hoặc tại sao có bé ngay từ khi chào đời đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền? Trong bài viết hôm nay, Circle DNA sẽ cùng bạn đi tìm câu trả lời cho những câu hỏi trên.
Di truyền học là gì?
Di truyền học là gì?
Di truyền học là nghiên cứu về gen, cụ thể ở đây chúng ta chỉ đề cập đến bộ gen người. Gen của chúng ta mang các thông tin về đặc điểm, huyết thống,… được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ, tại sao một đứa trẻ có mái tóc thẳng giống mẹ, trong khi anh chị em của bé có mái tóc xoăn giống bố. Đáp án nằm ở gen. Các gen cũng giúp xác định, phát hiện một số bệnh di truyền trong gia đình và biết được trẻ sơ sinh khi ra đời sẽ là nam hay nữ.
Gen là gì?
Gen là những phần của DNA (axit deoxyribonucleic) được tìm thấy bên trong mỗi tế bào của con người. Chúng nhỏ đến mức chỉ có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi soi chiếu cực đại. DNA được tạo thành từ bốn nucleotit, liên kết với nhau thành từng cặp. Sự kết hợp và sắp xếp giữa các nucleotit tạo ra các gen khác nhau và làm nên tính đa dạng của bộ gen. Mỗi người có khoảng 20.000 gen. Các gen mã hóa các đặc điểm khác nhau, chẳng hạn như màu mắt, các đặc điểm cơ thể hoặc giới tính nam hay nữ.
Nhiễm sắc thể là gì?
Bên trong mỗi tế bào, DNA được quấn chặt với nhau trong một cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào ở người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng là 46 NST đơn):
- 22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ – được gọi là nhiễm sắc thể thường
- Cặp thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính – quy định giới tính của em bé. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, tạo thành cặp NST XX. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, tạo thành cặp NST XY.
23 cặp NST ở nam và nữ
Làm thế nào gen có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái?
Để hình thành bào thai, trứng của mẹ và tinh trùng của bố kết hợp với nhau. Trứng và tinh trùng đều mang một nửa bộ nhiễm sắc thể, tạo thành bộ nhiễm sắc thể đầy đủ. Vì vậy, một nửa DNA của em bé đến từ người mẹ và một nửa đến từ người cha, lý giải lý do vì sao em bé thường có nét giống mẹ, có nét lại giống cha.
Rối loạn di truyền là gì?
Rối loạn di truyền xảy ra khi một gen (hoặc nhiều gen) gặp vấn đề với mã di truyền và điều này gây ra các vấn đề ảnh hưởng tới sức khỏe. Một rối loạn di truyền có thể xảy ra khi trẻ mang gen đột biến của một trong hai hoặc cả hai cha mẹ. Nhưng có những bất thường di truyền chỉ xảy ra ở đứa trẻ. Trong khi cha mẹ không mắc chứng rối loạn di truyền (còn được gọi là de novo).
Rối loạn di truyền xảy ra như thế nào?
Rối loạn di truyền xảy ra như thế nào?
Rối loạn di truyền có nhiều nguyên nhân, chẳng hạn như:
- Một sự thay đổi (đột biến) trong một gen trên nhiễm sắc thể
- Một phần nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc bị thừa
- Gen chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác (gọi là chuyển vị)
- Một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu
- Quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể giới tính
Bé gái mắc bệnh Turner do bị mất 1 nhiễm sắc thể X
Các nhà khoa học đang tìm hiểu và ngày càng đào sâu về di truyền học. Một dự án nghiên cứu trên toàn thế giới có tên là Dự án bộ gen người (The Human Genome Project) đã tạo ra một bản đồ bao gồm tất cả các gen của con người. Nó cho biết vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể. Các bác sĩ có thể sử dụng bản đồ này để tìm và điều trị hoặc chữa một số loại rối loạn di truyền. Đem đến hy vọng rằng các phương pháp điều trị nhiều rối loạn di truyền sẽ được phát triển trong tương lai.
Hy vọng với những thông tin trên, bạn đọc đã có cái nhìn tổng quan về di truyền. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào hoặc có nhu cầu làm xét nghiệm di truyền, hãy gọi ngay cho Circle DNA qua hotline 1900 29 29 68 để được đội ngũ bác sĩ tư vấn chi tiết nhé.
