Xét nghiệm ADN cho bạn biết điều gì?
Xét nghiệm ADN là một phương pháp giúp xác định các đột biến trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Những thông tin này sẽ cho biết một người có nguy cơ gặp bất thường di truyền hay không? Xét nghiệm di truyền cũng có thể xác định nguy cơ mắc một bệnh lý nào đó hoặc mắc chứng rối loạn di truyền.
Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm có thể xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein trong cơ thể. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu, da, tóc, mô hoặc nước ối để phân tích, kiểm tra ADN. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền của một người. Nó cũng có thể giúp xác định khả năng đột biến đó có nguy cơ phát triển hoặc di truyền cho thế hệ sau hay không.
Có những loại xét nghiệm ADN nào?
Có những loại xét nghiệm ADN nào?
Hơn 77.000 kiểm tra di truyền hiện đang được áp dụng và những công nghệ xét nghiệm gen khác đang được phát triển. Kiểm tra di truyền liên quan đến việc tìm kiếm những thay đổi trong:
1. Gen
Xét nghiệm gen phân tích ADN để tìm ra những thay đổi (đột biến) trong gen. Gen này có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ phát triển các tình trạng rối loạn di truyền. Xét nghiệm gen có thể chỉ nghiên cứu một gen, một vài gen hoặc tất cả các gen. Việc kiểm tra tất cả ADN được gọi là kiểm tra toàn bộ gen.
2. Nhiễm sắc thể
Xét nghiệm nhiễm sắc thể nhằm nghiên cứu nhiễm sắc thể hoặc chuỗi dài ADN. Kiểm tra tìm kiếm những thay đổi trong trật tự của các gen và đây có thể là nguyên nhân của một tình trạng di truyền nào đó. Chẳng hạn như xuất hiện thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể, gây ra dị tật bẩm sinh.
3. Protein
Các xét nghiệm di truyền sinh hóa nghiên cứu số lượng hoặc mức độ hoạt động của protein hoặc enzym trong tế bào. Bất thường ở một trong hai trường hợp có thể chỉ ra những nguyên nhân dẫn đến rối loạn di truyền.
Những bệnh nào có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm gen?
Những bệnh nào có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm gen?
Mặc dù xét nghiệm ADN có thể phát hiện một số bất thường, nhưng nó không phát hiện tất cả mọi thứ. Ngoài ra, nhận được kết quả dương tính cũng chưa thể chắc chắn rằng bạn sẽ mang bệnh di truyền hoặc nguy cơ sinh con mắc dị tật. Tuy nhiên không thể phủ nhận vai trò của xét nghiệm di truyền trong việc xác nhận hoặc loại trừ nhiều bệnh và tình trạng khác nhau. Các bệnh có thể phát hiện thông qua kiểm tra di truyền bao gồm:
- Hội chứng Down.
- Bệnh Huntington.
- Xơ nang.
- Bệnh hồng cầu hình liềm.
- Phenylketon niệu.
- Ung thư ruột kết (đại trực tràng).
- Ung thư vú.
- Nhiều dị tật bẩm sinh khác, …
Xét nghiệm ADN được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm ADN được thực hiện như thế nào?
Đơn vị y tế thực hiện xét nghiệm sẽ thu thập một mẫu máu, tóc, da, mô, nước bọt hoặc nước ối (đối với phụ nữ mang thai) để tiến hành làm xét nghiệm. Nước ối là chất lỏng bao quanh em bé đang phát triển trong thai kỳ. Sau đó mẫu xét nghiệm trên sẽ được mang đến phòng thí nghiệm. Tại phòng thí nghiệm, các bác sĩ, kỹ thuật viên sẽ phân tích, tìm kiếm những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein thông qua các công nghệ giải mã gen. Cuối cùng, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về cho khách hàng.
Một số kết quả kiểm tra có thể chỉ mất vài ngày. Kết quả xét nghiệm tiền sản thường được trả về rất nhanh do thai nhi phát triển và lớn lên từng ngày. Nếu phát hiện bất thường sớm sẽ có cơ hội điều trị kịp thời. Các xét nghiệm khác mất khoảng vài tuần để biết kết quả. Phòng khám hoặc cơ sở nơi bạn thực hiện xét nghiệm sẽ cung cấp cho bạn thông tin cụ thể về chi phí, cách thức lấy mẫu và thời gian nhận kết quả xét nghiệm.
Xét nghiệm ADN là cách tốt nhất giúp bạn xác định xem bản thân có mắc bệnh di truyền hay không hoặc có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh hay không. Điều này sẽ giúp bạn yên tâm, có kế hoạch chăm sóc sức khỏe toàn diện đồng thời ngăn chặn nguy cơ từ sớm nếu có. Nếu bạn quan tâm đến việc làm xét nghiệm di truyền, hãy gọi cho Circle DNA đến đường dây nóng 1900 29 29 68 để gặp chuyên gia tư vấn di truyền và biết thêm thông tin.
